RET抑制剂在放射性碘难治性分化型甲状腺癌中的应用：一例RET-CCDC6融合患者的治疗经验

　　放射性碘难治性分化型甲状腺癌（RAI-R DTC）的治疗一直是临床挑战。自选择性抑制剂的出现以来，治疗策略逐步演进，强调了肿瘤基因型评估在临床决策中的核心作用。本报告介绍了一例携带RET-CCDC6融合的晚期乳头状甲状腺癌（PTC）老年患者，该患者同时存在PI3KCA、TP53和hTERT的突变，在同情使用计划下接受了普拉替尼治疗。尽管存在高侵袭性特征和多种突变，患者对治疗展现了显著的代谢和结构性肿瘤反应，实现了长期的临床获益。

　　患者为一例老年PTC患者，携带RET-CCDC6融合，同时伴有PI3KCA、TP53和hTERT的突变。在同情使用计划下，患者接受了普拉替尼的治疗。尽管组织学分级高且存在侵袭性的共突变，患者在治疗后展现了显著的肿瘤代谢和结构性反应，表现为肿瘤负荷的显著减少和临床状况的改善。

　　这一病例强调了在RAI-R DTC患者中进行全面的分子检测的重要性，即使在BRAF V600E样和RAS样驱动突变为野生型的情况下。及时检测可能存在的基因重排，如RET-CCDC6融合，为患者提供了应用高选择性抑制剂的机会，如普拉替尼，这可能对患者产生显著的临床益处。此外，该案例也提示，即使在存在多种侵袭性突变的情况下，选择性抑制剂如普拉替尼仍可能展现出显著的抗肿瘤活性。

　　在RAI-R DTC患者中，即使在BRAF V600E样和RAS样驱动突变为野生型的情况下，及时和全面的分子检测对于发现可操作的基因重排至关重要。这些重排可以被高选择性抑制剂靶向，如普拉替尼，对患者可能具有巨大的潜在益处。这一案例进一步支持了在RAI-R DTC患者中进行个体化治疗策略的必要性，强调了肿瘤基因型评估在临床实践中的核心地位。

　　本案例展示了在RAI-R DTC患者中，即使在高侵袭性特征和多种突变存在的情况下，选择性抑制剂如普拉替尼仍可能带来显著的肿瘤反应和临床获益。这强调了及时和全面的分子检测在发现可操作基因重排中的重要性，以及高选择性抑制剂在个体化治疗策略中的潜在价值。

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