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一名慢性粒细胞白血病患者对伊马替尼耐药，并出现新型ABL1突变时间：2024-09-23 酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼，因其在慢性粒细胞白血病（CML）治疗中能实现完全缓解而广为人知。CML是一种由9号与22号染色体长臂末端片段相互易位引发的恶性肿瘤，导致形成特征性的BCR::ABL1融合基因。该融合基因的突变可能导致患者对TKI治疗产生耐药性，这时需考虑换用第二代或第三代TKI药物。
实际案例报告：一名慢性粒细胞白血病患者对一线TKI治疗（伊马替尼）产生了继发性耐药。通过BCR::ABL1 cDNA测序，我们发现了一个新的ABL1激酶结构域突变，即p.K375M。利用计算机预测工具，我们证实了p.K375M取代的致病性。同源性分析显示，该残基高度保守且位于一个稳定区域，这种潜在的致病性突变可能破坏了BCR::ABL1与伊马替尼的结合，从而导致了观察到的耐药性。 为了克服这种治疗耐药性，建议将伊马替尼替换为第二代TKI药物，如达沙替尼、博舒替尼或尼洛替尼。本研究不仅进一步扩展了TKI耐药突变的范围，还特别强调了分子研究在CML患者个体化治疗、确保有效随访和提供适当医疗保健方面的关键作用。通过精准医疗，我们可以为患者提供更加个性化和有效的治疗方案。
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