康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的埃尔德海姆-切斯特病疗效：病例报告

　　埃尔德海姆-切斯特病（ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症，临床表现多样，通常与丝裂原激活蛋白激酶/细胞外信号调节激酶（MAPK/ERK）途径的突变相关。BRAF和KRAS突变是该信号通路中的驱动癌基因突变，且通常互斥存在。本文报告了一例同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的ECD病例，并探讨了使用BRAF和MEK抑制剂联合治疗的疗效。

　　病例介绍：一名70岁男性患者因计算机断层扫描发现肠系膜淋巴结病变转至我院。患者出现与ECD一致的症状，包括中枢性尿崩症。活检结果显示组织细胞CD68和CD163阳性，S100、CD1a和CD21阴性。通过液体综合基因组分析和基于组织的癌症基因组测试，确定了具有不同变异等位基因分数的BRAF V600E和KRAS G12R突变。使用针对突变BRAF V600E蛋白的特异性抗体进行的免疫组织化学染色显示，部分增殖的组织细胞呈阳性，与ECD的诊断一致。

　　基于基因组分析结果，我们推测患者体内存在一个携带BRAF V600E突变的克隆和另一个携带KRAS G12R突变的克隆。因此，我们计划针对每个克隆分别使用BRAF和MEK抑制剂进行联合治疗。患者接受口服康奈非尼Encorafenib（encorafenib）100mg每日一次和口服比尼美替尼（binimetinib）15mg每日两次的治疗方案。

　　治疗结果：联合治疗迅速缓解了患者的症状，并显著改善了影像学检查结果。

　　结论：本病例代表了同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的ECD的独特表现。针对每个克隆的康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗产生了显著的治疗效果，且患者耐受性良好。这是首例报告的使用康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗的ECD病例。对于疑似多克隆ECD病例，BRAF和MEK抑制剂联合治疗是一种合理的治疗选择。

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