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康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的埃尔德海姆-切斯特病疗效:病例报告时间:2025-01-21 埃尔德海姆-切斯特病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症,临床表现多样,通常与丝裂原激活蛋白激酶/细胞外信号调节激酶(MAPK/ERK)途径的突变相关。BRAF和KRAS突变是该信号通路中的驱动癌基因突变,且通常互斥存在。本文报告了一例同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的ECD病例,并探讨了使用BRAF和MEK抑制剂联合治疗的疗效。 病例介绍:一名70岁男性患者因计算机断层扫描发现肠系膜淋巴结病变转至我院。患者出现与ECD一致的症状,包括中枢性尿崩症。活检结果显示组织细胞CD68和CD163阳性,S100、CD1a和CD21阴性。通过液体综合基因组分析和基于组织的癌症基因组测试,确定了具有不同变异等位基因分数的BRAF V600E和KRAS G12R突变。使用针对突变BRAF V600E蛋白的特异性抗体进行的免疫组织化学染色显示,部分增殖的组织细胞呈阳性,与ECD的诊断一致。 基于基因组分析结果,我们推测患者体内存在一个携带BRAF V600E突变的克隆和另一个携带KRAS G12R突变的克隆。因此,我们计划针对每个克隆分别使用BRAF和MEK抑制剂进行联合治疗。患者接受口服康奈非尼Encorafenib(encorafenib)100mg每日一次和口服比尼美替尼(binimetinib)15mg每日两次的治疗方案。 治疗结果:联合治疗迅速缓解了患者的症状,并显著改善了影像学检查结果。 结论:本病例代表了同时存在BRAF V600E和KRAS G12R突变的ECD的独特表现。针对每个克隆的康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗产生了显著的治疗效果,且患者耐受性良好。这是首例报告的使用康奈非尼Encorafenib和比尼美替尼联合治疗的ECD病例。对于疑似多克隆ECD病例,BRAF和MEK抑制剂联合治疗是一种合理的治疗选择。 比尼美替尼仿制药已在老挝上市,仿制药是一种治病的新选择,如需购买,可自行出国就医, “海得康”作为一个专业的医疗咨询平台,为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验,能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要,可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意,所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考,并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前,务必与医生进行充分的沟通和讨论。 |