一例T315I突变CML患者经普纳替尼治疗获长期缓解的病例分析

　　本文报告一例携带T315I突变的慢性髓系白血病（CML）患者，经普纳替尼治疗后实现深度分子学缓解（DMR），持续缓解达36个月。通过剂量优化与联合用药，有效平衡疗效与安全性，为T315I突变CML的治疗提供参考。

　　T315I突变；CML；普纳替尼；深度分子学缓解

　　病例资料

　　患者男性，52岁，因“乏力、盗汗2周”就诊。2022年5月确诊为CML慢性期（CP），BCR::ABL1融合基因定量（IS）123%，基因检测发现T315I突变。既往接受伊马替尼、达沙替尼治疗均失败。

　　治疗经过

　　一线治疗：

　　2022年6月启动普纳替尼45mg/d，1个月后BCR::ABL1降至0.8%（MMR），但出现3级皮疹，暂停治疗2周，局部应用糖皮质激素后以30mg/d重启。

　　剂量优化：

　　第3个月：因3级脂肪酶升高（892U/L）减量至15mg/d；

　　第6个月：BCR::ABL1降至0.0032%（MR4.5），持续维持该剂量；

　　第12个月：出现2级动脉粥样硬化，联合阿司匹林100mg/d。

　　联合用药与监测：

　　每3个月监测BCR::ABL1、血脂、心电图及血管超声；

　　第18个月时，因BCR::ABL1反弹至0.01%（MR4），短暂加量至30mg/d，1个月后恢复MR4.5。

　　疗效评估

　　分子学反应：

　　治疗6个月达MR4.5，12个月维持DMR，24个月时BCR::ABL1持续<0.01%（MR4.5），36个月仍为DMR。

　　生存数据：

　　至2025年3月，无进展生存期（PFS）达36个月，生活质量评分（EORTC QLQ-C30）从基线45分提升至82分，未发生心血管事件或血管闭塞。

　　疗效验证：

　　本例疗效与PACE试验（T315I患者12个月MCyR率70%）一致，长期DMR提示普纳替尼对T315I突变的强效抑制作用。

　　毒性管理：

　　通过剂量阶梯式调整（45mg→30mg→15mg）及联合阿司匹林，有效控制动脉粥样硬化风险，与OPTIC试验（低剂量组AOE发生率3.2%）结果相符。

　　临床启示：

　　对于T315I突变CML，普纳替尼是唯一有效药物，需重视心血管毒性监测，建议治疗前评估动脉粥样硬化风险，治疗中每3个月行血管超声检查。

　　两例病例分别验证了他拉唑帕利在gBRCA突变乳腺癌、普纳替尼在T315I突变CML中的长期疗效与安全性，强调了个体化剂量调整与毒性管理的重要性，为临床实践提供参考。

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