FDA批准全球首款RDEB基因疗法Zevaskyn，自体细胞修复“蝴蝶宝贝”皮肤屏障

　　美国食品药品监督管理局（FDA）近日宣布批准Abeona Therapeutics公司研发的Zevaskyn（prademagene zamikeracel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人与儿童患者的慢性伤口，成为全球首个获批的自体细胞基因疗法，为这一“皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱”的罕见病群体带来革命性治疗突破。

　　RDEB是一种由COL7A1基因双拷贝缺陷导致的结缔组织遗传病，患者因无法合成功能性VII型胶原蛋白（C7），导致皮肤与黏膜极易形成水疱、糜烂及广泛纤维化伤口，愈合后常伴瘢痕挛缩、关节畸形，甚至诱发皮肤癌。传统疗法仅能通过伤口护理、抗生素及镇痛药缓解症状，但患者终生需忍受体表30%以上面积的反复溃疡，生活质量极低，故被称作“蝴蝶宝贝”。

　　Zevaskyn采用自体细胞基因工程技术，其治疗过程分为三步：

　　细胞采集：从患者健康皮肤取一小块组织，分离培养角质形成细胞与成纤维细胞；

　　基因编辑：利用慢病毒载体将正常COL7A1基因导入细胞，使其恢复C7蛋白合成能力；

　　伤口敷贴：将基因改造后的自体细胞制成薄片，直接覆盖于溃疡处，通过分泌C7蛋白重建基底膜带，促进伤口愈合。

　　临床数据：6个月愈合率超80%，长期疗效显著

　　此次获批基于关键性VIITAL 3期研究及1/2a期长期随访数据：

　　3期研究：纳入86例RDEB患者（治疗组与对照组各43例），治疗组大型慢性伤口在单次敷贴Zevaskyn后6个月，81%愈合率≥50%，显著高于对照组的16%（p<0.001）；

　　1/2a期研究：对7名患者的38个慢性伤口进行平均6.9年随访，结果显示单次治疗即可实现长期皮肤修复，C7蛋白表达持续存在，且未出现新发水疱或伤口恶化；

　　安全性：两项研究中均未报告治疗相关严重不良事件，最常见副作用为敷贴部位轻度红肿（1-2级），未发生免疫排斥或肿瘤转化风险。

　　与现有疗法相比，Zevaskyn的优势在于：

　　靶向根源：直接补充缺失的C7蛋白，而非仅控制感染或疼痛；

　　自体细胞降低免疫风险：避免异体细胞疗法可能引发的排斥反应；

　　单次治疗长效修复：长期随访显示疗效可持续数年，显著减少患者换药频率与住院需求。

　　未来，随着递送载体优化与基因编辑技术进步，基因疗法有望攻克更多单基因遗传病，为“罕见”群体带来“常见”希望。

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