1例VHL病合并多发性肿瘤患者使用贝组替凡的长期随访

　　本案例报告了一例VHL病合并多发性肿瘤患者使用贝组替凡的长期治疗情况。患者为中年男性，因多发性肿瘤就诊，经基因检测确诊为VHL病。使用贝组替凡治疗后，对其进行了长期随访，观察治疗效果及不良反应。结果显示，贝组替凡对患者的肿瘤有较好的控制作用，且不良反应可耐受。

　　VHL病；多发性肿瘤；贝组替凡；长期随访

　　病例资料

　　患者，男性，45岁，因“反复头晕、头痛、腹痛2年，加重1个月”入院。患者2年前无明显诱因出现头晕、头痛，伴有间断性腹痛，未予重视。1个月前上述症状加重，遂来我院就诊。体格检查：血压140/90mmHg，神经系统检查未见明显异常，腹部可触及一质硬包块，活动度差。影像学检查提示：双侧肾脏多发囊肿，部分囊肿内可见实性结节，考虑肾细胞癌可能；胰腺体尾部可见一低密度影，大小约3cm×2cm，考虑胰腺神经内分泌肿瘤；颅内可见多发小结节，考虑血管母细胞瘤。基因检测结果显示VHL基因突变，诊断为VHL病合并多发性肿瘤。

　　治疗经过

　　经与患者及家属充分沟通，决定给予患者贝组替凡治疗。患者开始服用贝组替凡，剂量为120mg，每日一次。治疗期间，密切观察患者的不良反应，并定期进行影像学检查和肿瘤标志物检测。

　　随访结果

　　（一）疗效评估

　　治疗3个月后，患者头晕、头痛症状明显缓解，腹痛减轻。影像学检查显示，双侧肾脏囊肿内实性结节大小较前缩小，胰腺体尾部肿瘤大小无明显变化，颅内血管母细胞瘤数量有所减少。治疗6个月后，患者症状进一步改善，生活质量明显提高。影像学检查显示，双侧肾脏囊肿内实性结节较前明显缩小，胰腺体尾部肿瘤大小较前缩小约20%，颅内血管母细胞瘤数量明显减少。治疗12个月后，患者病情稳定，双侧肾脏囊肿内实性结节继续缩小，胰腺体尾部肿瘤大小较前缩小约30%，颅内血管母细胞瘤基本消失。

　　（二）不良反应监测

　　在治疗过程中，患者出现了轻度贫血、疲劳和恶心等不良反应。贫血程度较轻，未给予特殊处理，通过调整饮食结构，增加富含铁的食物摄入后，贫血症状逐渐改善。疲劳和恶心症状较轻，未影响患者的日常生活，给予对症支持治疗后症状缓解。

　　VHL病是一种罕见的常染色体显性遗传病，可导致多器官肿瘤的发生。贝组替凡作为一种新型的HIF-2α抑制剂，能够特异性地抑制HIF-2α的活性，从而阻断肿瘤细胞的增殖和血管生成，对VHL病相关的肿瘤具有较好的治疗效果。本案例中，患者使用贝组替凡治疗后，肿瘤得到了有效控制，症状明显改善，生活质量提高。同时，患者的不良反应较轻，可耐受，表明贝组替凡的安全性较好。

　　本案例表明，贝组替凡对VHL病合并多发性肿瘤患者具有较好的治疗效果，且不良反应可耐受。在临床应用中，应密切观察患者的不良反应，及时调整治疗方案，以提高患者的治疗效果和生活质量。

　　贝组替凡仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。