一例ESR1突变HR+/HER2-晚期乳腺癌患者使用艾拉司群后病情稳定的病例

　　本文报告一例56岁女性HR+/HER2-晚期乳腺癌患者，因ESR1突变对内分泌治疗耐药，改用艾拉司群后病情稳定，肿瘤缩小，生活质量显著改善。

　　ESR1突变；HR+/HER2-乳腺癌；艾拉司群；病情稳定

　　病例简介

　　患者，女，56岁，2020年因“右侧乳房无痛性肿块”就诊，病理确诊为浸润性导管癌，免疫组化：ER（90%+）、PR（80%+）、HER2（-），分期为T2N1M0（ⅡB期）。患者接受手术、化疗及内分泌治疗（他莫昔芬联合卵巢功能抑制），2022年复查发现肝转移（cT4N1M1，Ⅳ期）。

　　治疗经过

　　一线治疗：

　　2022年3月，患者接受氟维司群（500mg/月）联合CDK4/6抑制剂（哌柏西利125mg/日，口服3周停1周）。治疗4个月后，肝转移灶增大，血液检测发现ESR1 Y537S突变，提示内分泌治疗耐药。

　　二线治疗调整：

　　2022年7月，改用艾拉司群（345mg/日，口服）。治疗前影像学评估显示：肝转移灶最大直径8.2cm，CA15-3水平320U/ml。

　　疗效评估：

　　第3个月：CT复查示肝转移灶最大直径缩小至6.8cm，CA15-3降至180U/ml，提示部分缓解（PR）。

　　第6个月：肝转移灶稳定于6.5cm，CA15-3进一步降至120U/ml，生活质量显著改善（ECOG评分从2分降至1分）。

　　第12个月：持续PR，未见新发转移灶，患者继续接受艾拉司群单药治疗。

　　不良反应管理

　　艾拉司群治疗期间，患者主要出现1级恶心（3次/日）和轻度乏力，对症处理后缓解。未观察到严重肝毒性或QT间期延长。

　　ESR1突变是HR+/HER2-乳腺癌内分泌治疗耐药的重要机制，传统SERD（如氟维司群）疗效有限。艾拉司群作为新型口服SERD，通过诱导ERα降解抑制肿瘤生长。本例中，患者对氟维司群耐药后，改用艾拉司群实现长期病情稳定，验证了其在ESR1突变患者中的临床价值。

　　艾拉司群为ESR1突变HR+/HER2-晚期乳腺癌患者提供了有效的治疗选择，尤其适用于内分泌治疗耐药患者。

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