1例Alagille综合征患儿使用奥维昔巴特后瘙痒症状显著改善的病例报告

　　患者基本信息

　　患儿，男性，5岁，因“反复皮肤瘙痒2年，加重伴黄疸1个月”入院。患儿自2岁起出现皮肤瘙痒，夜间加重，影响睡眠，曾多次就诊于当地医院，诊断为“湿疹”，给予外用药物治疗，效果不佳。近1个月来，患儿瘙痒症状加重，出现皮肤黄染，遂来我院就诊。查体见患儿皮肤巩膜黄染，前额突出、眼距略宽、鼻梁低平、下巴略尖，心脏听诊可闻及收缩期杂音。实验室检查显示，总胆红素、直接胆红素、胆汁酸等指标明显升高，基因检测发现JAG1基因突变，诊断为Alagille综合征。

　　治疗经过

　　入院后，给予患儿保肝、退黄等对症治疗，同时加用奥维昔巴特口服治疗。奥维昔巴特起始剂量为120μg/kg/天，分2次口服。治疗期间，密切观察患儿的瘙痒症状、黄疸情况及不良反应。

　　治疗第1周，患儿瘙痒症状开始减轻，夜间睡眠质量有所改善。治疗第4周，瘙痒症状明显缓解，皮肤黄染逐渐消退。复查肝功能指标显示，总胆红素、直接胆红素、胆汁酸等指标较前明显下降。治疗第12周，患儿瘙痒症状基本消失，皮肤恢复正常颜色，肝功能指标基本恢复正常。

　　Alagille综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要累及肝脏、心脏、骨骼等多个器官系统，胆汁淤积性瘙痒是其主要临床表现之一，严重影响患者的生活质量。奥维昔巴特是一种回肠胆汁酸转运体抑制剂，能够减少胆汁酸的重吸收，降低血清胆汁酸水平，从而减轻瘙痒症状。

　　本例患儿在使用奥维昔巴特治疗后，瘙痒症状显著改善，肝功能指标逐渐恢复正常，表明奥维昔巴特在治疗Alagille综合征胆汁淤积性瘙痒方面具有显著的疗效。在治疗过程中，患儿未出现明显的不良反应，表明奥维昔巴特的安全性良好。

　　本例Alagille综合征患儿使用奥维昔巴特治疗后，瘙痒症状显著改善，肝功能恢复正常，且安全性良好。奥维昔巴特为Alagille综合征胆汁淤积性瘙痒的治疗提供了一种新的选择，有助于提高患儿的生活质量。

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