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病例报告:拉罗替尼治愈婴儿纤维肉瘤伴NTRK融合1例

时间:2025-05-29     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  患者基本信息

  患者Anna,女性,1岁,2015年因左脚肿块就诊。肿块初始大小为3.8×5.8×4.3 cm,包裹足底三分之二,病理活检确诊为婴儿纤维肉瘤。

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  治疗经过

  一线治疗(化疗+手术)

  2015年12月起接受长春新碱+放线菌素-D(VA方案)化疗4周期,肿块缩小至2.5 cm,但手术切缘阳性。

  2016年5月肿瘤复发,行第二次手术及术后化疗,病情暂时控制。

  2017年2月,患者出现呼吸道感染,CT显示肺部转移,行第三次手术(左下叶切除+淋巴结清扫)。

  2017年6月,患者出现颅内高压,MRI显示脑转移灶(乒乓球大小),行第四次手术(部分脑肿瘤切除),术后3周肿瘤复发,左脚隆起加重,病情危重。

  基因检测与靶向治疗(拉罗替尼)

  治疗期间出现1级疲劳及轻度肝功能异常(ALT升高),通过支持治疗后缓解。

  未出现神经毒性、心衰或严重感染。

  治疗14天后,足底肿瘤肉眼可见缩小,3周后头颅MRI显示脑部病灶缩小80%。

  治疗5个月后,足部病变完全消退,胸部CT未显示肺部复发迹象。

  治疗2年后(2021年2月),患者体内无活动性疾病迹象,运动及认知功能逐渐恢复。

  2019年1月,全基因组测序显示TPM3-NTRK1融合,确诊为NTRK融合阳性肿瘤。

  2019年2月,患者开始接受拉罗替尼治疗(口服溶液,100 mg/m²/d)。

  疗效评估

  不良反应管理

  随访

  患者持续接受拉罗替尼治疗至2023年2月(总疗程4年),期间每3个月复查MRI及CT,未见肿瘤复发。

  2023年2月停药后,患者进入“等待观察”状态,随访至2025年4月,病情持续缓解,生活质量良好。

  婴儿纤维肉瘤伴NTRK融合对传统化疗及手术疗效有限,拉罗替尼作为首个广谱TRK抑制剂,通过靶向抑制NTRK融合蛋白,显著改善患者预后。本例中,患者经拉罗替尼治疗后,肿瘤完全消退,长期随访未见复发,提示其作为NTRK融合阳性肿瘤的一线治疗潜力。

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