一例4岁ACH患儿接受伏索利肽治疗后身高增长改善的病例观察

　　病例背景

　　患儿曦曦（化名），女，4岁，因“身高增长迟缓3年”就诊。患儿出生时四肢短小，1岁时身高低于同龄儿童第3百分位，年均增长不足2厘米。基因检测确诊为FGFR3基因突变导致的先天性软骨发育不全（ACH），伴轻度脊柱侧弯及睡眠呼吸暂停。

　　治疗经过与效果评估

　　2025年4月，患儿在上海交通大学医学院附属新华医院接受伏索利肽（Vosoritide）治疗。初始剂量为0.05mg/kg/日，皮下注射。治疗前基线身高为92厘米，预计成年身高低于130厘米。

　　治疗3个月：身高增长1.8厘米（对照组预期增长0.5厘米），睡眠呼吸暂停频率降低50%。

　　治疗6个月：身高增长3.5厘米，脊柱侧弯角度从15°改善至10°，四肢比例更趋协调。

　　治疗12个月：身高增长7.2厘米，显著高于未治疗患儿的年均增长（2-3厘米），且未出现骨龄加速或不良反应。

　　机制探讨与文献支持

　　伏索利肽作为C型利钠肽（CNP）类似物，通过激活利钠肽受体-B（NPR-B），拮抗FGFR3突变导致的软骨细胞增殖抑制。一项III期临床试验显示，ACH患儿接受伏索利肽治疗1年后，身高增长速度较基线提高1.57厘米/年，且安全性良好。本例中，患儿治疗12个月身高增长7.2厘米，与试验数据一致，证实药物可显著改善生长板功能。

　　多学科协作与长期管理

　　治疗期间，医院组建多学科团队，包括儿科内分泌科、骨科及呼吸科专家，定期监测患儿生长发育、肝肾功能及脊柱发育。患儿家长接受用药培训，掌握皮下注射技术，提高治疗依从性。此外，团队通过患者管理平台跟踪患儿心理状态，发现其社交能力及自信心显著提升。

　　伏索利肽可显著改善ACH患儿身高增长，且安全性良好。本例提示，早期干预（如4岁前）可能更有利于优化骨骼发育。

　　海得康”发掘国际新药动态，为国内患者提供全球已上市药品的咨询服务，更多问题，请咨询海得康医学顾问，电话：400-001-9769，海得康官网微信：15600654560。

　　【友情提示：本文仅作为参考意见。用药期间随时与医生保持联系，随时沟通用药情况。图片侵权，请联系删除。】