病例分享：卡帕塞替尼联合治疗PIK3CA突变晚期乳腺癌1例

　　患者基本信息

　　患者，女，48岁，2022年5月确诊右乳浸润性导管癌，术后病理分期为pT3N2M0，ER阳性（95%）、PR阳性（80%）、HER2阴性，Ki-67指数30%。患者接受辅助化疗（TAC方案）及放疗，同步口服来曲唑内分泌治疗。2023年12月复查发现肝转移（最大病灶直径3.2 cm），基因检测显示PIK3CA E545K突变。

　　诊断与评估

　　疾病进展：患者为HR+/HER2-晚期乳腺癌，一线内分泌治疗失败，且携带PIK3CA突变，符合卡帕塞替尼联合氟维司群的适应症。

　　治疗选择：患者拒绝化疗，要求靶向治疗。

　　治疗经过

　　一线治疗：2024年1月启动卡帕塞替尼（400mg bid，连续4天/停药3天）联合氟维司群（500mg im，第1、15、29天，之后每月1次）治疗。

　　第8周：复查CT显示肝转移灶缩小至2.1 cm，评价为部分缓解（PR）。

　　第16周：肝转移灶进一步缩小至1.5 cm，CA15-3从基线120 U/mL降至35 U/mL。

　　第24周：维持PR，无新发病灶，PFS达6个月。

　　不良反应管理：

　　腹泻：治疗第2周出现3级腹泻（每日>7次水样便），予洛哌丁胺（4mg qid）及口服补液盐，3天后缓解至1级。

　　皮疹：治疗第4周出现2级皮疹（面部及躯干红斑），予局部糖皮质激素软膏及抗组胺药（西替利嗪10mg qd），2周后皮疹消退。

　　高血糖：治疗第12周空腹血糖升至8.2 mmol/L（既往无糖尿病史），予二甲双胍（500mg bid）治疗，血糖控制良好。

　　治疗调整：因3级腹泻暂停卡帕塞替尼3天，恢复用药后剂量减至320mg bid，未再出现严重不良反应。

　　卡帕塞替尼通过抑制AKT通路，恢复肿瘤细胞对内分泌治疗的敏感性。本例患者为PIK3CA突变HR+/HER2-晚期乳腺癌，卡帕塞替尼联合氟维司群治疗显著延长PFS，且不良反应可控。治疗过程中需密切监测腹泻、皮疹及血糖，及时调整剂量或对症治疗。该病例为PIK3CA突变乳腺癌患者提供了有效的靶向治疗方案，值得临床推广。

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