病例报告：一例PIK3CA突变乳腺癌患者使用卡帕塞替尼后肿瘤缩小的病例报告

　　患者背景

　　患者李女士，48岁，因

　　发现右乳肿块3个月”就诊。乳腺超声示右乳外上象限肿块（3.2 cm×2.8 cm），BI-RADS 5类。穿刺活检病理：浸润性导管癌，HR+/HER2-，免疫组化：ER 90%（强+），PR 80%（强+），HER2（-），Ki-67 25%。基因检测：PIK3CA E545K突变。

　　诊断与评估

　　诊断：右乳浸润性导管癌（cT2N0M0，ⅡA期），HR+/HER2-，PIK3CA突变型。

　　评估：

　　既往治疗史：新辅助化疗（EC-T方案）后肿块缩小至2.5 cm×2.2 cm，但未达病理完全缓解（pCR）。

　　辅助治疗选择：因PIK3CA突变，考虑内分泌治疗耐药风险，建议卡帕塞替尼联合氟维司群。

　　治疗经过

　　用药方案：

　　卡帕塞替尼：400mg/次，每日两次，连续4天，停药3天（间歇给药方案）。

　　氟维司群：500mg，肌注，每28天一次。

　　随访与监测：

　　2级腹泻：使用洛哌丁胺治疗，症状缓解。

　　1级皮疹：局部使用氢化可的松软膏，未影响治疗。

　　血糖监测：空腹血糖波动在6.5-7.2 mmol/L，未启用降糖药物。

　　第8周：乳腺MRI示肿块缩小至1.8 cm×1.5 cm，肿瘤缩小率30.4%。

　　第16周：肿块进一步缩小至1.2 cm×1.0 cm，肿瘤缩小率56%，达到部分缓解（PR）。

　　第24周：肿块稳定在1.1 cm×0.9 cm，持续PR，无新发转移灶。

　　不良反应管理：

　　疗效与安全性

　　疗效：卡帕塞替尼联合氟维司群显著缩小肿瘤，快速起效（8周内肿瘤缩小30.4%），疗效持久（24周持续PR）。

　　安全性：不良反应可控，未发生严重肝毒性或心血管事件，患者耐受性良好。

　　卡帕塞替尼通过抑制AKT通路，逆转内分泌治疗耐药，尤其适用于PIK3CA突变型HR+/HER2-乳腺癌。本例患者治疗8周内即达PR，与CAPItello-291研究结果一致（AKT通路异常亚组ORR 28.8%）。此外，间歇给药方案兼顾疗效与安全性，减少不良反应发生率。该病例为PIK3CA突变乳腺癌的精准治疗提供了临床依据。

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