病例报告：VHL病合并多发性血管母细胞瘤患者使用贝组替凡后肿瘤缩小的病例分析

　　患者背景

　　患者为17岁男性，因头痛、视力下降1年”就诊。家族史显示其父为VHL病确诊患者，基因检测证实患者携带VHL基因杂合突变（c.499C>T）。影像学检查发现：

　　颅内多发血管母细胞瘤，最大病灶位于右侧颞叶（8×8mm），伴周围水肿；

　　视网膜血管母细胞瘤，累及右眼黄斑区，视力下降至20/50；

　　脊髓血管母细胞瘤，压迫颈髓，导致右下肢无力。

　　治疗经过

　　患者因病灶位置特殊（如黄斑区、颈髓）无法行手术切除，遂于2023年10月开始接受贝组替凡治疗，剂量为每日120mg口服。

　　疗效评估：

　　第1个月：右眼黄斑水肿明显改善，视力恢复至20/30；

　　第5个月：视力恢复至20/20，MRI显示颅内最大病灶缩小至5×5mm，脊髓病灶从14×14×17mm缩小至8×8×11mm；

　　第18个月：MRI复查显示颅内3个最大病灶均缩小，延髓后部结节从8×7mm缩小至4×3mm，小脑结节从7×4mm缩小至4×3mm。

　　不良反应：

　　患者出现1级贫血（血红蛋白105g/L），未予输血，补充铁剂后缓解；

　　间歇性疲劳，未影响日常生活。

　　病例讨论

　　VHL病由VHL基因突变导致HIF-2α异常激活，促进血管生成及肿瘤生长。贝组替凡通过抑制HIF-2α与ARNT的相互作用，阻断下游基因表达，从而抑制肿瘤生长。本例中，患者对贝组替凡耐受良好，视网膜及颅内病灶显著缩小，视力及神经功能恢复，证实其在VHL病相关血管母细胞瘤中的疗效。

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