一例PFIC患儿使用奥维昔巴特Bylvay后血清胆汁酸水平显著下降的病例分析

　　患者信息：女性，8岁，确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2），基线血清总胆汁酸（TBA）287 μmol/L，瘙痒评分（PO-SCORAD）42分，伴生长迟缓（身高-2.5 SD，体重-2.2 SD）。

　　治疗经过：

　　基线评估：基因检测证实ABCB11基因纯合突变（c.1331T>C），排除胆道闭锁及Alagille综合征，启动Bylvay（奥维昔巴特）每日1次口服（初始剂量120 μg/kg/日）。

　　疗效监测：

　　第4周：TBA降至198 μmol/L，瘙痒评分降至28分，夜间觉醒次数从5次/周减至2次/周。

　　第12周：TBA进一步降至112 μmol/L，瘙痒评分18分，身高增长1.2 cm（生长速度从3 cm/年升至5.8 cm/年）。

　　安全性管理：

　　腹泻：第2周出现稀便（3次/日），通过补充益生菌及洛哌丁胺（1 mg bid）后缓解，未中断治疗。

　　脂溶性维生素缺乏：基线维生素A 0.15 mg/L（正常值0.3-0.7 mg/L），维生素D 12 ng/mL（正常值≥30 ng/mL），启动维生素A 2000 IU/日及维生素D 800 IU/日补充。

　　长期随访：

　　第48周：TBA稳定于85 μmol/L，瘙痒评分12分，身高增长6.5 cm，体重增加3.1 kg，未发生肝移植指征。

　　影像学：肝脏弹性值从基线18.2 kPa降至12.5 kPa，提示纤维化进展减缓。

　　胆汁酸代谢改善：Bylvay通过抑制回肠胆汁酸转运体（IBAT），使TBA曲线下面积减少56%（3 mg/日剂量），与PEDFIC-1研究数据一致。该患儿TBA降幅达70%，显著缓解瘙痒并改善生长。

　　基因型-表型关联：ABCB11突变导致胆汁盐输出泵（BSEP）功能缺失，Bylvay通过减少肠道胆汁酸重吸收，降低肝内毒性胆汁酸浓度，验证了其非手术治疗PFIC2的机制。

　　安全性优化：腹泻发生率31%-45%，通过分级管理（饮食调整+止泻药）可耐受。脂溶性维生素缺乏需长期监测，该患儿补充后维生素水平恢复正常。

　　Bylvay作为首个获批的PFIC非手术治疗方案，可显著降低血清胆汁酸、缓解瘙痒并改善生长，其安全性可控，尤其适用于BSEP缺陷型PFIC2患者。

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