一例PIK3CA突变乳腺癌患者使用阿培利司后肿瘤显著缩小的病例

　　患者基本信息

　　患者女性，55岁，2021年3月确诊为HR+/HER2-晚期乳腺癌（IV期），合并肺、骨转移。既往接受过他莫昔芬内分泌治疗及CDK4/6抑制剂哌柏西利联合氟维司群治疗，但疾病进展（PD）。2021年8月，通过二代测序（NGS）检测发现肿瘤组织携带PIK3CA E545K突变（突变丰度23%），遂启动阿培利司（Alpelisib）联合氟维司群治疗。

　　治疗经过

　　基线评估：

　　影像学检查：肺部最大转移灶直径3.2 cm，骨扫描提示多发性骨转移（T6、L3椎体及右侧髂骨）。

　　实验室检查：空腹血糖（FPG）6.8 mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）6.2%，肝功能、肾功能正常。

　　基因检测：PIK3CA E545K突变阳性，ER/PR表达＞90%，HER2阴性。

　　治疗方案：

　　阿培利司300 mg/d（口服）+氟维司群500 mg（第1、15、29天及每月一次肌肉注射）。

　　降糖预防：二甲双胍500 mg bid（因基线血糖接近糖尿病阈值）。

　　疗效评估：

　　肺部病灶进一步缩小至1.5 cm（缩小53%），骨转移灶稳定，无新发病灶。

　　患者疼痛评分从治疗前的7分（NRS量表）降至2分，生活质量显著改善。

　　胸部CT显示肺部转移灶缩小至2.1 cm（缩小34%），骨转移灶代谢活性降低（SUVmax从8.2降至5.1）。

　　肿瘤标志物CA15-3从基线120 U/mL降至65 U/mL。

　　治疗2个月后（2021年10月）：

　　治疗6个月后（2022年2月）：

　　不良反应管理：

　　高血糖：治疗第4周出现FPG 10.2 mmol/L，加用达格列净10 mg/d后血糖恢复正常。

　　皮疹：治疗第3周出现2级皮疹（覆盖体表面积15%），经局部激素软膏及抗组胺药（西替利嗪）治疗后缓解。

　　腹泻：1级腹泻（每日3次），口服蒙脱石散后缓解。

　　本例PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌患者经阿培利司联合氟维司群治疗后，肿瘤显著缩小，疗效持续6个月以上，且不良反应可控。该病例验证了SOLAR-1研究结果，提示PIK3CA突变检测对指导靶向治疗的重要性。

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