一例NTRK融合肉瘤患者恩曲替尼治疗后无进展生存超2年

　　患者为一名35岁男性，确诊为未分化多形性肉瘤，肿瘤位于右大腿，病理显示高级别肉瘤特征。基因检测发现SQSTM1-NTRK1基因融合，确诊为NTRK融合阳性实体瘤。患者既往接受过手术及两线化疗（多柔比星+异环磷酰胺、吉西他滨+多西他赛），但肿瘤在化疗结束后6个月内复发，并出现肺转移（3个病灶，最大直径1.2cm）。

　　治疗经过

　　2022年10月，患者开始接受恩曲替尼（Entrectinib）治疗，剂量为600mg/日口服。治疗前基线评估显示，右大腿原发灶直径6.8cm，肺转移灶最大直径1.5cm。

　　治疗2个月：右大腿疼痛明显缓解，MRI显示原发灶缩小至4.2cm，肺转移灶最大直径缩小至0.8cm。

　　治疗6个月：原发灶进一步缩小至2.1cm，肺转移灶完全消失，PET-CT未见高代谢病灶。

　　治疗12个月：原发灶稳定在1.8cm，无新发转移灶，患者恢复部分工作能力。

　　治疗24个月：持续维持缓解状态，原发灶直径1.5cm，无症状进展，无进展生存期（PFS）达26个月。

　　不良反应管理

　　治疗期间出现1级味觉障碍（持续3周后自行缓解）、2级腹泻（通过洛哌丁胺控制）和1级体重增加（3个月内增加4kg）。未发生剂量调整或停药。

　　疗效评估

　　根据RECIST v1.1标准，患者达到部分缓解（PR），并维持超过2年。颅内病灶控制方面，患者无脑转移，但恩曲替尼的入脑活性为其提供了潜在保护。

　　该案例验证了恩曲替尼在NTRK融合肉瘤中的长期疗效，尤其是对化疗耐药患者的显著获益。恩曲替尼的泛癌种覆盖能力使其成为罕见肉瘤患者的有效选择。

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