一例West综合征患儿氨己烯酸治疗后癫痫完全控制案例

　　患儿，男，5个月，因“反复点头样发作伴精神运动发育迟缓”就诊。出生时存在窒息史，头颅MRI显示脑白质发育不良。脑电图检查提示高度失律，确诊为West综合征（婴儿痉挛症）。

　　治疗方案

　　初始治疗：患儿曾接受ACTH治疗2周，发作控制不佳，遂调整为氨己烯酸单药治疗。

　　氨己烯酸剂量：起始剂量为50mg/kg/d，分两次口服，根据疗效和耐受性逐步调整至100mg/kg/d。

　　联合治疗：治疗期间同步使用维生素B6（100mg/d）辅助治疗。

　　疗效评估

　　发作控制：氨己烯酸治疗第7天，患儿点头样发作频率从每日20余次减少至每日1-2次；第14天完全停止发作，持续至今已6个月无复发。

　　脑电图变化：治疗前脑电图显示高度失律，治疗后1个月复查脑电图，高峰失律消失，背景节律改善。

　　发育评估：治疗前Gesell发育量表评分显示患儿适应行为、大运动及精细动作均落后于同龄儿；治疗后6个月复查，适应行为评分从45分提升至68分，大运动评分从38分提升至55分。

　　安全性监测

　　不良反应：治疗期间出现轻度嗜睡（持续3天）和体重增加（2个月内增加1.2kg），未出现视野缺损或其他严重不良反应。

　　眼科检查：治疗前及治疗后每3个月进行视野检查，未发现视野缺损。

　　病例讨论

　　本例患儿对氨己烯酸反应良好，癫痫发作完全控制且脑电图改善显著。氨己烯酸通过提高脑内GABA浓度抑制癫痫发作，尤其适用于对ACTH耐药或不耐受的患儿。治疗过程中需密切监测不良反应，尤其是视野缺损风险。本例患儿未出现视野缺损，可能与剂量控制（未超过100mg/kg/d）和定期监测有关。

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