一例罕见EGFR 20外显子插入突变患者莫博替尼治疗后症状显著缓解的个案

　　患者林先生，61岁，无吸烟史，2021年5月因持续咳嗽、腰痛、胸痛及消瘦就诊，CT检查发现右肺中线结节，病理诊断为浸润性肺腺癌。基因检测显示EGFR 20号外显子插入突变（丰度67.5%），确诊为EGFR ex20ins阳性晚期NSCLC。

　　前期治疗与困境

　　患者接受铂类化疗联合奥希替尼治疗约1个月，出现恶心、四肢无力及烧胃等严重副作用，后改用信迪利单抗治疗3次，虽略有缓解，但出现恶心、呕吐及便秘，且右肺中叶阻塞性不张、心包积液（大量）置管引流后心律失常，出现阵发性房颤，病情持续恶化。

　　莫博替尼治疗经过

　　2021年9月，香港肿瘤科医生评估患者病情后，建议使用莫博替尼（Mobocertinib）治疗。治疗方案为：第一周每日口服120毫克，若无严重副作用，第二周起增至每日160毫克，同时调控心脏药物以应对心律失常。治疗期间，医生密切监测患者症状及不良反应，并给予相应支持治疗。

　　疗效评估

　　症状缓解：治疗1个月后，患者咳嗽、胸痛症状显著减轻，体力逐渐恢复，精神状态明显改善。

　　影像学改善：治疗3个月后，CT复查显示右肺肿瘤体积缩小约30%，心包积液减少，心律失常得到控制。

　　生活质量提升：患者能够自主活动，日常生活基本恢复正常，心理状态显著改善，对抗癌信心增强。

　　安全性与耐受性

　　治疗期间，患者主要不良反应为1-2级腹泻（每日3-4次），通过调整饮食及使用止泻药物后得到控制。未出现严重不良反应（如间质性肺病、QT间期延长等），患者耐受性良好。

　　本例EGFR ex20ins阳性NSCLC患者，在铂类化疗及免疫治疗失败后，接受莫博替尼治疗，症状显著缓解，影像学显示肿瘤缩小，生活质量明显提升。莫博替尼作为首个针对EGFR ex20ins的口服TKI，为这类罕见突变患者提供了有效的治疗选择，尤其在症状控制和生活质量改善方面具有显著优势。

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