注射用伊米苷酶Cerezyme适用于哪些人群，可治疗1型戈谢病？

　　注射用伊米苷酶（商品名：思而赞/Cerezyme）是重组β-葡萄糖脑苷脂酶，为戈谢病长期酶替代治疗（ERT）的核心药物，获批用于1型与3型戈谢病，适用人群明确，是1型戈谢病的标准治疗药物。

　　戈谢病是罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积症，因GBA基因突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，底物葡萄糖脑苷脂（GL-1）在单核-巨噬细胞系统（肝、脾、骨髓、肺）异常沉积，形成“戈谢细胞”，引发多器官损伤Sanofi。根据神经系统受累情况分为3型：

　　1型戈谢病（非神经病变型，最常见）：占90%，无中枢神经系统受累，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨病（骨痛、骨折、骨质疏松、骨坏死）、肺受累，成人与儿童均可发病。

　　2型戈谢病（急性神经病变型）：婴儿期发病，严重中枢神经系统受累，进展快，多在2岁内死亡，伊米苷酶无效。

　　3型戈谢病（慢性神经病变型）：儿童/青少年发病，轻度至中度中枢神经系统受累（如眼球运动障碍、共济失调、癫痫），伴非神经系统症状，伊米苷酶仅改善非神经系统症状。

　　注射用伊米苷酶获批适应症为：用于确诊为非神经病变型（1型）和慢性神经病变型（3型）戈谢病且有显著非神经系统病变临床表现的患者的长期酶替代疗法。

　　核心适用人群细化

　　1型戈谢病患者（主要适用人群）

　　贫血：血红蛋白＜11g/dL，排除缺铁性贫血等其他原因。

　　血小板减少：血小板计数＜100×10^9/L，出血倾向增加。

　　肝肿大或脾肿大：肝/脾体积超过正常2倍，伴腹胀、腹痛、门静脉高压。

　　骨病：骨痛、骨质疏松、溶骨性病变、病理性骨折、骨坏死。

　　年龄：成人及2岁及以上儿科患者。2岁以下安全性与有效性未明确，仅在获益大于风险时谨慎使用。

　　确诊标准：经酶活性检测（白细胞β-葡萄糖脑苷脂酶活性降低）或基因检测（GBA双等位基因突变）确诊1型戈谢病。

　　临床症状要求：需伴一种或多种显著非神经系统病变：

　　3型戈谢病患者（次要适用人群）

　　适用条件：伴上述显著非神经系统病变，伊米苷酶可改善肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨病，但无法阻止或改善中枢神经系统症状（如共济失调、癫痫）。

　　年龄：成人及2岁及以上儿童。

　　特殊人群

　　儿童（2-18岁）：安全性与有效性明确，是儿童1型戈谢病的标准治疗药物，可改善生长发育、骨健康、贫血与血小板减少。

　　成人（≥18岁）：长期治疗可控制器官损伤，预防并发症，改善生活质量，延长生存期。

　　孕妇及哺乳期女性：有限数据显示，孕期用药可控制母体戈谢病，减少流产、早产风险；哺乳期药物不通过乳汁分泌，可继续用药。

　　不适用人群

　　2型戈谢病：急性神经病变型，伊米苷酶无法改善神经系统症状，无效，不推荐使用。

　　无临床症状的1型戈谢病携带者：仅基因阳性，无酶缺乏与器官受累，无需治疗。

　　对伊米苷酶或药物成分过敏者：禁用，可引发严重过敏反应。

　　严重过敏体质、既往生物制剂过敏史者：慎用，需预处理并监测过敏反应。

　　用法用量与用药规范

　　标准剂量：初始剂量60U/kg，每2周一次，静脉滴注，1-2小时完成；根据疗效调整剂量，范围2.5-60U/kg，每2-4周一次Sanofi。

　　给药方式：静脉滴注，由熟悉过敏反应管理的医护人员操作，用药前可予抗组胺药预处理，预防过敏。

　　治疗周期：长期持续治疗，直至疾病进展或不可耐受，不可擅自停药Sanofi。

　　注射用伊米苷酶（Cerezyme）主要适用于2岁及以上成人与儿童1型戈谢病患者，伴肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨病等非神经系统症状；也可用于3型戈谢病改善非神经系统症状，是1型戈谢病的核心治疗药物。

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