盐酸依拉米肽Elamipretide：巴氏综合征患者的肌肉力量改善新选择？

　　盐酸依拉米肽（elamipretidehydrochloride，商品名FORZINITY）是全球首个获批用于巴氏综合征（Barth综合征）的治疗药物，也是首个靶向线粒体心磷脂的药物。

　　一、药物基本信息与作用机制

　　盐酸依拉米肽为合成线粒体靶向肽，化学名称为精氨酰-2',6'-二甲基酪氨酰-赖氨酰-苯丙氨酰胺盐酸盐，分子量约727Da，通过皮下注射给药。巴氏综合征为罕见X连锁隐性遗传病，由TAZ基因突变导致心磷脂合成不足，引发线粒体结构与功能异常，临床表现为肌肉无力、运动不耐受、心力衰竭、反复感染及生长迟缓，主要影响男性，全球患者约150人。依拉米肽可特异性结合线粒体内膜心磷脂，稳定线粒体膜结构，改善线粒体能量代谢，减少活性氧生成，修复受损线粒体功能，从而改善肌肉力量与运动能力。

　　二、获批适用人群

　　FDA批准适应症为改善体重≥30kg的成人及儿童巴氏综合征患者的肌肉力量，不限年龄上限，男性为主，女性携带者症状较轻暂不纳入适用范围。该批准为加速批准，基于膝关节伸肌肌力改善这一中间临床终点，持续批准需验证性试验确认长期临床获益。体重＜30kg患者、新生儿及重症患者安全性与有效性尚未确立，暂不推荐使用。

　　三、肌肉力量改善核心疗效数据

　　TAZPOWER为2/3期、随机、双盲、安慰剂对照、交叉试验，入组12例≥12岁、体重＞30kg、基因确诊巴氏综合征患者，每日皮下注射40mg依拉米肽，持续12周，后进入192周开放标签延长期。结果显示，关键次要终点膝关节伸肌肌力显著改善，基线肌力中位数124牛顿，治疗168周后升至187牛顿，增幅63牛顿，改善幅度在36周至168周保持稳定。该肌力改善与六分钟步行测试距离增加显著相关，FDA认可其可合理预测临床获益，如站立、步行等生活功能提升。12周随机阶段，主要终点六分钟步行距离与疲劳总分未达统计学差异，但开放标签延长期持续用药后，患者运动耐力与肌肉力量持续改善。

　　四、安全性与耐受性

　　临床试验中，依拉米肽不良反应以轻中度为主，无严重危及生命事件。常见不良反应为注射部位反应，表现为红斑、瘀斑、瘙痒、硬结，发生率约25%，多在1-3天自行缓解。其他不良反应包括头痛、疲劳、恶心、腹泻，发生率＜10%，无需特殊处理。无肝肾功能损伤、血液学异常或严重感染报告，长期用药安全性良好。

　　据悉，盐酸依拉米肽已在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769来获取帮助。

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