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　　病例摘要

　　患者女性，45岁，因“右乳肿块伴左下肢麻木1月”入院。2023年5月确诊为三阴性乳腺癌（cT2N1M0），基因检测示BRCA2突变。行新辅助化疗（多西他赛+卡铂）后行右乳保乳术+腋窝淋巴结清扫术，术后病理达pCR。2024年3月出现头痛、恶心，头颅MRI示右侧小脑转移灶（直径1.2cm），全身PET-CT示多发骨转移。

　　1. 治疗经过

　　一线治疗：

　　2024年4月开始全脑放疗（30Gy/10f），同步予他拉唑帕利1mg/d口服。治疗2周后，患者出现3级贫血（Hb 6.8g/dL）和2级血小板减少（PLT 75×10⁹/L），遂将他拉唑帕利减量至0.75mg/d，并输注红细胞2U。

　　剂量调整与疗效评估：

　　减量后血象逐渐恢复，治疗8周后头颅MRI示脑转移灶缩小至0.8cm，全身骨扫描示骨转移灶代谢减低。继续维持0.75mg/d剂量，至2024年12月，脑转移灶完全消失，骨转移灶稳定，无新发病灶。

　　2. 血液学毒性管理

　　剂量调整：

　　出现3级贫血后，按指南将他拉唑帕利减量至0.75mg/d，并联合使用促红细胞生成素（EPO）治疗。

　　支持治疗：

　　定期输注悬浮红细胞，补充铁剂和叶酸。血小板减少未达3级，未予特殊处理。

　　3. 随访与生存

　　截至2025年4月，患者持续无进展生存（PFS）达16个月，ECOG PS评分为0分，生活质量良好。头颅MRI及全身PET-CT未见复发或转移灶。

　　本例BRCA2突变三阴性乳腺癌伴脑转移患者，通过他拉唑帕利联合全脑放疗，成功实现颅内及全身病灶控制。治疗过程中，及时剂量调整和支持治疗有效管理了骨髓抑制，避免了治疗中断。此案例提示，他拉唑帕利在BRCA突变乳腺癌脑转移患者中具有潜在疗效，但需密切监测血液学毒性，个体化调整剂量。

　　他拉唑帕利为BRCA突变三阴性乳腺癌伴脑转移患者提供了新的治疗选择，但需结合剂量调整和支持治疗以优化疗效与安全性。

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