一例BRAF V600E突变黑色素瘤患者使用比美替尼后肿瘤缩小的病例报告

作者: 医学编辑陈筱曦 2025-06-11

  病例背景

  患者,男,65岁,因“右肩部黑色肿物伴破溃3个月”就诊。查体示右肩部5 cm×4 cm不规则黑色肿物,表面破溃渗液,区域淋巴结肿大。病理活检确诊为皮肤恶性黑色素瘤(Breslow厚度6.5 mm,溃疡阳性),免疫组化示S-100(+)、HMB45(+)、Ki-67(40%+)。基因检测发现BRAF V600E突变,PD-L1表达阴性(TPS<1%)。

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  治疗经过

  一线治疗

  2022年10月,患者接受右肩部肿物扩大切除术+腋窝淋巴结清扫术,术后病理提示切缘阴性,但3枚腋窝淋巴结转移(pT4aN2aM0,ⅢB期)。

  术后2周开始辅助治疗,方案为比美替尼45 mg bid联合恩考芬尼450 mg qd(COLUMBUS方案)。

  疗效评估

  治疗1个月后:复查CT示右肩部术区软组织增厚较前减轻,腋窝淋巴结最大直径由2.1 cm缩小至1.2 cm。

  治疗3个月后:CT显示腋窝淋巴结完全消失,术区仅见纤维瘢痕组织;PET-CT未见异常代谢灶。疗效评估为完全缓解(CR)。

  治疗6个月后:维持CR状态,患者无复发或转移征象,生活质量评分(EORTC QLQ-C30)由治疗前58分提升至89分。

  不良反应管理

  治疗第2周出现2级皮疹(面部散在红斑),予局部糖皮质激素软膏外用后缓解。

  第4周出现1级腹泻(每日3次),口服洛哌丁胺后症状消失。

  肝功能指标(ALT/AST)轻度升高(<2倍ULN),未调整剂量,定期监测。

  本例为BRAF V600E突变晚期黑色素瘤,术后高复发风险。比美替尼作为高选择性MEK抑制剂,通过双重阻断MAPK通路(联合BRAF抑制剂恩考芬尼),显著抑制肿瘤增殖。其与恩考芬尼的联合方案在COLUMBUS试验中显示出优于单药维莫非尼的疗效(PFS 14.9个月 vs. 7.3个月)。本例患者在辅助治疗阶段即达CR,且耐受性良好,提示该方案对BRAF突变黑色素瘤的深度缓解潜力。需长期随访监测耐药及远期生存获益。

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