病例背景

　　患儿，男，1岁3个月，因“皮肤黄染伴全身抓挠6个月”就诊。基因检测确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1型（ATP8B1基因突变），血清总胆汁酸（sBA）达420μmol/L（正常值<13μmol/L），直接胆红素85μmol/L，瘙痒视觉模拟评分（VAS）8分（0-10分），身高增长停滞（近6个月仅增长1.2cm）。

　　传统治疗失败

　　熊去氧胆酸（UDCA）：剂量30mg/kg/d，治疗3个月后sBA仅下降至380μmol/L，瘙痒无改善。

　　考来烯胺：剂量4g/d，出现严重便秘（每周排便1次），因无法耐受停药。

　　奥维昔巴特治疗方案

　　剂量：40μg/kg/d，每日一次，与早餐同服。

　　监测指标：每2周检测肝功能、sBA水平，每月记录瘙痒评分及身高体重。

　　疗效评估

　　瘙痒症状：

　　治疗1个月后，VAS评分降至4分，夜间抓挠次数从20次/晚减少至5次/晚。

　　治疗3个月后，瘙痒完全缓解（VAS评分1分），睡眠质量改善（夜间觉醒次数从5次降至1次）。

　　肝功能指标：

　　sBA水平：治疗1个月后降至280μmol/L，3个月后降至150μmol/L，6个月后稳定在90μmol/L。

　　直接胆红素：治疗3个月后降至35μmol/L，6个月后降至20μmol/L。

　　生长发育：

　　身高：治疗6个月后增长5.8cm（达同龄儿第10百分位）。

　　体重：增加2.3kg，BMI从14.2kg/m²升至16.5kg/m²。

　　安全性监测

　　不良反应：治疗第2周出现轻度腹泻（每日3次软便），加用洛哌丁胺后缓解；肝功能指标（ALT/AST）始终在正常范围内。

　　脂溶性维生素：治疗3个月后检测维生素A（35μg/dL）、D（18ng/mL）、E（0.8mg/dL）、K（0.3ng/mL），均低于正常值，予补充维生素AD滴剂及维生素K1注射液后恢复正常。

　　本例PFIC患儿经奥维昔巴特治疗后，瘙痒症状完全缓解，sBA水平下降64%，肝功能显著改善，且生长发育追赶至同龄儿水平。与UDCA或考来烯胺相比，奥维昔巴特通过阻断肠肝循环直接降低胆汁酸水平，避免了传统药物疗效有限及不良反应多的缺陷。

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