患者背景

　　患者为17岁男性，因头痛、视力下降1年”就诊。家族史显示其父为VHL病确诊患者，基因检测证实患者携带VHL基因杂合突变（c.499C>T）。影像学检查发现：

　　颅内多发血管母细胞瘤，最大病灶位于右侧颞叶（8×8mm），伴周围水肿；

　　视网膜血管母细胞瘤，累及右眼黄斑区，视力下降至20/50；

　　脊髓血管母细胞瘤，压迫颈髓，导致右下肢无力。

　　治疗经过

　　患者因病灶位置特殊（如黄斑区、颈髓）无法行手术切除，遂于2023年10月开始接受贝组替凡治疗，剂量为每日120mg口服。

　　疗效评估：

　　第1个月：右眼黄斑水肿明显改善，视力恢复至20/30；

　　第5个月：视力恢复至20/20，MRI显示颅内最大病灶缩小至5×5mm，脊髓病灶从14×14×17mm缩小至8×8×11mm；

　　第18个月：MRI复查显示颅内3个最大病灶均缩小，延髓后部结节从8×7mm缩小至4×3mm，小脑结节从7×4mm缩小至4×3mm。

　　不良反应：

　　患者出现1级贫血（血红蛋白105g/L），未予输血，补充铁剂后缓解；

　　间歇性疲劳，未影响日常生活。

　　病例讨论

　　VHL病由VHL基因突变导致HIF-2α异常激活，促进血管生成及肿瘤生长。贝组替凡通过抑制HIF-2α与ARNT的相互作用，阻断下游基因表达，从而抑制肿瘤生长。本例中，患者对贝组替凡耐受良好，视网膜及颅内病灶显著缩小，视力及神经功能恢复，证实其在VHL病相关血管母细胞瘤中的疗效。

　　贝组替凡仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。