SPINRAZA的作用机制，脊髓性肌萎缩症的原因和症状

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，会影响神经系统中调节肌肉运动的部分。该疾病是由脊髓中运动神经元的丧失引起的。

　　SMA可以有两种形式：1型和2型。每种形式在发病、运动发育和严重程度方面都有不同的特征。

　　1型危及生命且致命。这些症状通常出现在生命的前六个月内，通常在最初几周内明显患有1型SMA的婴儿会出现严重的肌肉无力，并且难以实现坐或爬等运动里程碑。通常无法实现独立坐着。

　　2型病情较轻，但具有改变生活的形式。发病较晚，通常在6至18个月大时发病。患有2型SMA的儿童肌肉无力程度较轻。虽然他们可能会获得一些运动技能，例如在没有支撑的情况下坐着，但他们通常无法实现独立站立或行走的能力。

　　1型和2型SMA都是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种疾病的严重程度受到相关基因SMN2的存在的影响，该基因可以产生一些功能性SMN蛋白，但效率低于SMN1。

　　SPINRAZA的作用机制

　　SPINRAZA是一种反义寡核苷酸（ASO），采用Ionis Pharmaceuticals的专有反义技术。它是专门针对SMA问题而设计的，该SMA是由于5q染色体上的SMN1基因突变或缺失而导致的SMN蛋白缺陷。

　　通过修改SMN2前mRNA的剪接，SPINRAZA旨在促进完整SMN蛋白的产生。ASO是简洁的核苷酸合成序列，旨在选择性地结合靶RNA，从而调节基因表达。

　　利用反义技术，SPINRAZA有可能提高SMA患者的全长SMN蛋白水平。

　　该药物可以通过鞘内注射直接注射到脊髓周围的脑脊液中。该靶向方法解决了SMA患者因SMN蛋白水平不足而导致的运动神经元退化问题。

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