生物免疫抑制治疗在先天性免疫缺陷相关的幼年特发性关节炎中的安全性和有效性研究

　　摘要：

　　本研究旨在探讨生物疾病缓解抗风湿药物（DMARD）在治疗患有幼年特发性关节炎（JIA）和先天性免疫缺陷（IEI）的患儿中的效果和安全性。我们报告了三名在佛罗伦萨迈耶儿童医院接受治疗的患儿案例，这些患儿均根据ILAR标准诊断为JIA，并根据IUIS人类先天性免疫缺陷表型分类诊断为IEI。

　　病例描述：

　　· **病例1：**一名6岁2个月的男孩，2岁时诊断为22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）伴少关节型JIA。先前治疗包括非甾体抗炎药（NSAID）、甲氨蝶呤和口服糖皮质激素，但效果不佳。改用依那西普治疗后，10个月内病情得到缓解。

　　· **病例2：**一名6岁2个月的女孩，3岁11个月时诊断为22q11.2DS伴少关节型JIA。她接受了NSAID、关节注射和甲氨蝶呤治疗，但无临床反应。阿达木单抗治疗6个月后，她的病情得到缓解。

　　· **病例3：**一名12岁2个月的男孩，9岁11个月时诊断为X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）伴多关节型JIA。他接受了NSAID、甲氨蝶呤、关节注射和口服糖皮质激素治疗，但未见改善。他对抗TNF-α、托珠单抗和阿巴西普无反应。目前，他正在接受西罗莫司联合阿巴西普治疗，4个月后病情得到缓解。

　　结论：

　　本研究结果表明，免疫抑制生物疗法在这些特殊患者群体中能够有效控制疾病活动，且在随访期间未观察到明显的药物相关不良反应。这为先天性免疫缺陷相关的幼年特发性关节炎的治疗提供了新的治疗策略。

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