WHIM综合征及其治疗药物XOLREMDI/mavorixafor的概述

　　WHIM综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病，它与慢性中性粒细胞减少症紧密相关，主要由CXCR4基因突变导致CXCR4受体功能障碍所引发。这种障碍影响了白细胞从骨髓到外周循环的正常动员，进而导致了一系列免疫相关的健康问题。

　　WHIM这一名称源自该综合征的四种典型表现：

　　对人乳头瘤病毒感染引起的疣的易感性：患者更容易受到HPV感染并出现皮肤疣。

　　低丙种球蛋白血症：患者体内抗体（即丙种球蛋白）水平低下，影响了免疫系统的正常功能。

　　感染：由于免疫系统的缺陷，患者容易发生各种感染，包括细菌和病毒感染。

　　骨髓缺乏症：表现为骨髓功能异常，如白细胞动员受损。

　　然而，值得注意的是，并非所有WHIM综合征患者都会表现出所有四种症状。

　　XOLREMDI（mavorixafor）介绍

　　XOLREMDI（mavorixafor）是一种由X4 Pharmaceuticals公司开发的选择性CXCR4拮抗剂，旨在通过阻断CXCR4受体来改善WHIM综合征患者的症状。

　　在一项名为4WHIM III期的临床试验中，XOLREMDI的疗效和安全性得到了评估。该试验是一项全球性的、随机、双盲、安慰剂对照的52周多中心研究，共纳入了31名12岁及以上的WHIM综合征患者。

　　中性粒细胞和淋巴细胞计数：与安慰剂相比，XOLREMDI治疗显著增加了患者血液中的中性粒细胞（ANC）和淋巴细胞（ALC）计数，使它们保持在或高于正常水平的时间更长。

　　感染率：与安慰剂组相比，接受XOLREMDI治疗的患者总体感染评分下降了近40%，年感染率也显著降低了60%。

　　不良反应：治疗期间最常见的不良反应包括血小板减少、糠疹、皮疹、鼻炎、鼻衄、呕吐和头晕。

　　然而，尽管XOLREMDI在治疗感染方面取得了显著效果，但试验并未显示其对皮肤疣有明显的改善作用。

　　目前，XOLREMDI已被批准用于治疗WHIM综合征，并且还在探索其在治疗其他免疫缺陷性疾病（如严重先天性中性粒细胞减少症、华氏巨球蛋白血症和透明细胞肾细胞癌）中的潜在应用。

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