患者案例丨携带FGFR2突变的腺样囊性癌患者对福巴替尼的治疗反应

　　本病例报告详细描述了一名携带FGFR2突变的腺样囊性癌（ACC）患者对新型FGFR2抑制剂福巴替尼的显著反应，以下是对该病例的详细分析：

　　患者背景

　　年龄与性别：69岁男性，符合ACC在60-70岁之间发病率最高的特点，且男性发病率相对较低，但与女性比例为3:2的情况不冲突，因为这是个案。

　　既往病史：有高血压、高脂血症和吸烟史，这些因素可能与肿瘤的发生发展有一定关联，但非直接因果。

　　初次诊断与治疗：两年前诊断为左外耳道3级ACC，接受了包括左侧腮腺切除术、髁切除术、耳廓切除术、部分颞骨切除术和颈部淋巴结清扫术的手术治疗，以及术后辅助放疗。切缘阳性提示复发风险较高。

　　复发与诊断

　　复发症状：耳部疼痛和肿胀复发，提示疾病进展。

　　影像学检查：PET-CT扫描显示左侧面部肿块局部复发，前后尺寸为6.3cm，未累及淋巴结。

　　基因检测：补充组织和循环肿瘤DNA检测显示FGFR2突变呈阳性，为使用FGFR抑制剂提供了依据。

　　治疗方案选择

　　标准化疗：环磷酰胺、多柔比星和顺铂的标准化疗是可选方案之一，但考虑到患者的具体情况和FGFR2突变，选择了靶向治疗。

　　靶向治疗：福巴替尼作为FGFR1-4的不可逆选择性抑制剂，对携带FGFR2突变的肝内胆管癌患者已显示出抗肿瘤活性，且不易受到靶向耐药突变的影响。

　　治疗决策：在讨论了风险、获益和潜在副作用后，决定使用福巴替尼进行系统性治疗。

　　治疗效果与副作用

　　治疗效果：患者反应非常好，体检时左侧太阳穴肿块几乎完全消失。两轮福巴替尼治疗后（初始治疗后约8周）的PET-CT扫描结果显示左侧头皮下软组织明显减小。

　　副作用：患者仅因治疗而出现轻微无症状高磷血症，未发生视力相关并发症。福巴替尼的安全性在本病例中得到了验证。

　　本病例报告展示了福巴替尼在携带FGFR2突变的ACC患者中的显著疗效，为ACC的治疗提供了新的思路。虽然FGFR2突变尚未被广泛认定为ACC的潜在治疗靶点，但本病例提示有必要进一步研究FGFR2突变在ACC中的作用，以及福巴替尼等FGFR抑制剂在ACC治疗中的应用前景。

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