使用芦可替尼和度维利塞治疗T细胞幼淋巴细胞白血病，药品价格多少

　　T细胞幼淋巴细胞白血病（T - PLL），属于罕见且侵袭性强的成熟T细胞恶性肿瘤。其显著特征为淋巴细胞显著增多、出现B症状（诸如发热、盗汗、体重减轻）、淋巴结肿大以及肝脾肿大。当前，针对T - PLL缺乏标准治疗手段，若不实施同种异体移植，患者预后状况极为不佳。

　　T - PLL中能够界定该疾病的细胞遗传学异常，表现为TCL1家族癌基因与T细胞受体（TCR）基因增强子基因座发生并列，这主要是14号染色体倒置，即inv（14）所引发的。随着下一代测序技术投入应用，超70%的T - PLL病例中检测出JAK1/3和STAT5B高度复发的功能获得性突变，这为运用小分子抑制剂开展治疗干预提供了契机。不过，可能引发T - PLL发病机制的其他遗传机制依旧处于未知状态。

　　在本文里，我们介绍了一种新型基因融合SMCHD1::JAK2的鉴定过程。该基因融合由9号与18号染色体之间发生易位所造成，涉及SMCHD1基因的第45外显子和JAK2基因的第14外显子（t(9;18)(p24.1;p11.32)(chr9:g.5080171::chr18:g.2793269)）。这是T - PLL患者中一种此前从未被报道过的遗传事件，且该患者携带着具有关键疾病界定意义的inv（14），从而致使TCL1和TRA/D发生重排。在本手稿中，我们阐述了使用芦可替尼（ruxolitinib）和度维利塞（度维利塞）治疗25个月后，该患者病程所呈现出的临床及遗传特征。

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