瑞派替尼Ripretinib成功控制KIT突变耐药性GIST的病例分享

　　胃肠道间质瘤（GIST）中，KIT突变是最常见的驱动基因之一。对于KIT突变型GIST患者，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是主要的治疗手段。然而，随着治疗的进行，患者往往会出现耐药性，导致病情进展。瑞派替尼（Ripretinib）作为一种新型TKI药物，被批准用于治疗对其他TKI药物耐药的晚期GIST患者。本文将详细分享一例瑞派替尼成功控制KIT突变耐药性GIST的病例。

　　患者基本情况

　　患者，女性，52岁，因腹部肿块就诊。经CT检查发现腹腔内巨大占位性病变，考虑为GIST。随后行穿刺活检，病理确诊为GIST，基因检测显示KIT外显子11和17双突变。

　　一线治疗：患者开始接受伊马替尼400mg/d治疗，初期病情得到有效控制，但治疗约12个月后，病情出现进展。

　　二线治疗：随后换用舒尼替尼37.5mg/d治疗，但患者因无法耐受药物的不良反应（如手足综合征、腹泻等），治疗约4个月后停药。

　　三线治疗：在病情持续进展的情况下，患者开始接受瑞戈非尼120mg/d治疗。然而，治疗约6个月后，病情再次出现进展，且基因检测显示KIT外显子17突变进一步扩增。

　　四线治疗：面对难治性GIST，患者开始接受瑞派替尼150mg/d治疗。治疗初期，患者即出现明显的肿瘤缩小，且不良反应轻微，主要为1级脱发和轻度恶心。治疗持续进行，患者定期接受CT检查评估疗效。

　　疗效评估与随访情况

　　疗效评估：在接受瑞派替尼治疗约2个月后，患者的CT检查显示肿瘤明显缩小，疗效评估为部分缓解（PR）。此后，患者继续接受瑞派替尼治疗，定期复查，病情持续稳定，未出现疾病进展。

　　随访情况：截至最近一次随访（2025年3月），患者已接受瑞派替尼治疗超过1年半，病情稳定，生活质量良好。患者的肿瘤标志物水平持续下降，且未出现新的转移灶。

　　本例患者为KIT突变型GIST，且在治疗过程中出现了耐药性。瑞派替尼作为一种新型TKI药物，通过其独特的双重作用机制，能够广泛抑制KIT激酶的各种原发和继发耐药突变，从而有效控制病情进展。此外，瑞派替尼在治疗过程中表现出良好的安全性和耐受性，有助于提高患者的生活质量。

　　本例病例展示了瑞派替尼在控制KIT突变耐药性GIST中的显著疗效和良好的安全性。对于难治性GIST患者，瑞派替尼是一种值得考虑的治疗选择。未来，随着对瑞派替尼作用机制的深入研究和临床应用的不断积累，相信其在GIST治疗中的地位将更加稳固。

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