一例T315I突变CML患者使用普纳替尼后完全缓解的病例分析

　　病例概述：

　　患者为一名52岁男性，确诊为慢性期慢性粒细胞白血病（CML-CP），且携带T315I突变。此前，患者已接受过多种酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗，包括伊马替尼和尼洛替尼，但均因耐药或不耐受而失败。在寻求进一步治疗时，患者选择了普纳替尼（Ponatinib）作为治疗选项。

　　治疗经过：

　　患者于2024年1月开始接受普纳替尼治疗，初始剂量为45mg/日。治疗前，患者的白血病细胞负荷较高，BCR-ABL1转录水平显著高于正常值。治疗初期，患者出现了一定程度的血液学毒性，包括白细胞减少和血小板减少，但均通过剂量调整和对症治疗后得到缓解。

　　治疗第3个月时，患者的BCR-ABL1转录水平开始显著下降，达到主要分子学反应（MMR）标准。治疗第6个月时，患者达到了完全分子学缓解（CMR）标准，即BCR-ABL1转录水平低于检测下限。此后，患者继续接受普纳替尼治疗，并定期进行分子学监测。

　　治疗第12个月时，患者的BCR-ABL1转录水平仍然低于检测下限，且无其他不良反应发生。考虑到患者的耐受性和疗效，普纳替尼剂量逐渐减至维持剂量15mg/日。

　　病例分析：

　　本例T315I突变CML患者使用普纳替尼后实现了完全分子学缓解，且耐受性良好。普纳替尼作为第三代TKI，对T315I突变具有高度的选择性和特异性，能够有效抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而阻断白血病细胞的增殖和分化。此外，普纳替尼的剂量调整和个体化治疗也是确保患者疗效和安全性的关键。

　　对于T315I突变CML患者，普纳替尼是一种有效的治疗选择。通过合理的剂量调整和个体化治疗，患者可以实现完全缓解，并维持长期的无进展生存期。

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