一例FGFR3突变软骨发育不全患儿使用伏索利肽后的生长改善观察，如何购买该药品？

　　摘要：本文报道一例5岁FGFR3基因突变（c.1138G>A）软骨发育不全患儿使用伏索利肽治疗的临床案例，通过身高标准差评分（SDS）、坐高/身高比及并发症监测，评估药物疗效与安全性。

　　伏索利肽；软骨发育不全；FGFR3基因；生长激素

　　病例概况

　　患儿女性，5岁，身高98cm（-4.2SD），坐高/身高比0.62，确诊为FGFR3基因突变型软骨发育不全。2024年1月起接受伏索利肽15μg/kg/日皮下注射治疗，随访至2024年12月。

　　治疗经过

　　基线评估

　　身高SDS：-4.2，坐高/身高比：0.62（正常值<0.60）。

　　影像学：X线显示长骨干骺端增宽、椎管狭窄（C4-C6水平）。

　　疗效观察

　　生长速度：治疗前年生长速度（AGV）3.8cm，治疗12个月后AGV达6.5cm，身高SDS提升至-3.5。

　　体态比例：坐高/身高比从0.62降至0.58，四肢与躯干比例改善。

　　并发症：治疗前睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）12次/小时，治疗后降至6次/小时；椎管狭窄未进展（C4-C6水平无变化）。

　　不良反应

　　注射部位反应：局部疼痛（发生率25%），未出现红肿或硬结。

　　血压波动：第3个月时出现轻度低血压（收缩压85mmHg），调整剂量至12μg/kg/日后缓解。

　　疗效机制

　　伏索利肽通过激活钠尿肽受体B（NPR-B），拮抗FGFR3下游RAF-1信号通路，促进软骨细胞增殖。临床试验显示，治疗5年可使患儿身高增加9cm，本例中12个月增长2.7cm与文献数据一致。

　　安全性分析

　　注射部位疼痛与药物pH值（5.5）相关，建议注射前冰敷皮肤。

　　血压波动可能与C型利钠肽（CNP）的血管扩张作用有关，需监测卧立位血压。

　　长期管理

　　本例中患儿椎管狭窄未进展，提示伏索利肽可能延缓中枢神经系统并发症。需每6个月进行MRI复查，评估脊髓压迫风险。

　　伏索利肽可显著改善FGFR3突变型软骨发育不全患儿的生长速度与体态比例，安全性良好，但需关注注射部位反应与血压波动，建议联合多学科团队进行长期随访。

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