司替戊醇成功控制Dravet综合征患儿超难治性癫痫持续状态：1例ICU救治病例

　　Dravet综合征是一种遗传性癫痫性脑病，患儿常表现为药物难治性癫痫发作，尤其是癫痫持续状态（SE），病死率高达14%-20%。司替戊醇作为辅助抗癫痫药物，可显著减少癫痫发作频率，但其应用需结合个体化方案。

　　病例详情

　　患者信息：

　　女性，2岁，2024年因“发热诱发癫痫持续状态40分钟”入院。

　　既往史：1岁确诊为Dravet综合征，基因检测显示SCN1A自发突变，已接受氯硝西泮、妥泰、丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗，仍间断发作。

　　治疗经过：

　　方案调整：加用司替戊醇（25mg/kg/d，分3次口服），联合生酮饮食（KD，脂肪:蛋白质:碳水化合物=4:1:1）。

　　监测与干预：

　　疗效：

　　持续脑电图监测，发现多灶性棘慢波发放，调整司替戊醇剂量至35mg/kg/d。

　　动态监测血氨、肝功能及血药浓度，避免药物相互作用。

　　司替戊醇治疗72小时后，癫痫发作频率从每日10次降至1次，发作持续时间从25分钟缩短至2分钟。

　　1周后未再出现癫痫持续状态，意识恢复，肌张力正常。

　　入院时体温38.4℃，意识不清，右侧肢体抖动，肌张力高。

　　立即给予地西泮（0.3mg/kg）静脉推注，发作终止，但1小时后复发。

　　急诊处理：

　　ICU救治：

　　关键治疗措施

　　药物联合：

　　司替戊醇通过增强GABA能神经传导，与氯巴占、丙戊酸钠协同作用，减少癫痫发作。

　　避免使用卡马西平、拉莫三嗪，因其可能加重Dravet综合征的癫痫发作。

　　生酮饮食：

　　KD通过提高血酮水平，抑制神经元兴奋性，减少癫痫发作。本例中，KD与司替戊醇联合使用，疗效显著。

　　护理支持：

　　物理降温（洗澡水温度<38℃），避免光、热刺激。

　　记录癫痫日记，监测体温、发作形式及持续时间。

　　长期随访

　　疗效维持：

　　出院后继续司替戊醇（35mg/kg/d）联合KD，随访6个月，癫痫发作频率稳定在每月1-2次，均为短暂失神发作。

　　认知功能：

　　韦氏儿童智力量表（WISC-V）评估显示，语言理解指数（VCI）从基线65分提升至72分，工作记忆指数（WMI）从58分提升至63分。

　　司替戊醇联合生酮饮食可有效控制Dravet综合征患儿的超难治性癫痫持续状态，尤其适用于多药耐药患者。本案例提示，个体化剂量调整、多学科协作及长期随访是治疗成功的关键。

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