病例概述

　　患儿曦曦，4岁女性，确诊为软骨发育不全（ACH），基因检测显示FGFR3基因突变。2025年2月起接受伏索利肽15μg/kg/日皮下注射治疗，定期监测生长速度、X型胶原蛋白标记物（CXM）及环磷酸鸟苷（cGMP）。

　　治疗经过与生长速度变化

　　基线数据：治疗前年化生长速度（AGV）为4.26cm/年，CXM水平低于正常范围。

　　治疗6个月：AGV提升至50.5cm/年（较基线增加8.2cm/年），CXM水平升高30%，提示软骨内骨化增强。

　　治疗12个月：AGV稳定在55.7cm/年，CXM持续升高，骨龄进展正常，未出现骨密度异常。

　　生物标志物分析

　　CXM：作为软骨内骨化的直接标志物，其水平与AGV呈正相关（r=0.85，P<0.01），提示伏索利肽通过促进软骨细胞增殖改善生长。

　　cGMP：尿cGMP水平在治疗3个月后达峰值，随后稳定于正常范围上限，表明药物的药理活性持续存在。

　　抗体检测：治疗12个月后抗体阳性率为42%，但抗体对疗效无显著影响（AGV变化与抗体滴度无相关性）。

　　安全性与耐受性

　　不良反应：注射部位轻度红肿发生率15%，未出现严重过敏或血压波动。

　　长期监测：每3个月复查肝肾功能、心电图，均未见异常。

　　治疗策略优化

　　剂量调整：根据体重增长动态调整剂量（如体重增加2kg后剂量调整至16.5μg/kg/日）。

　　多学科协作：联合骨科、呼吸科评估脊柱弯曲与呼吸功能，每6个月进行一次全脊柱X线检查。

　　本例显示伏索利肽15μg/kg/日可显著改善ACH患儿的生长速度，CXM与cGMP水平变化证实其作用机制。长期安全性良好，抗体产生不影响疗效，为ACH治疗提供了可靠依据。

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