一例Dravet综合征患儿司替戊醇治疗后癫痫发作显著减少案例

作者: 医学编辑陈筱曦 2025-07-15

  患儿信息:乐乐,男,6月龄,因“反复抽搐6个月”就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院。基因检测显示SCN1A基因突变,确诊为Dravet综合征。

  治疗前症状:患儿每日发作全身强直阵挛性癫痫10-15次,每次持续1-3分钟,伴发热时发作频率增加。发作后出现短暂意识丧失及肢体无力,生长发育迟缓,1岁时仍无法独坐,语言发育仅能发出单音节。

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  治疗方案

  初始治疗:丙戊酸口服溶液(20mg/kg/日)联合托吡酯(2mg/kg/日),治疗3个月后发作频率降至每日5-8次,但出现肝功能异常(ALT 120 U/L)。

  联合司替戊醇:调整为司替戊醇干混悬剂(50mg/kg/日,分3次口服),联合氯巴占(0.5mg/kg/日)及丙戊酸(维持原剂量)。司替戊醇初始剂量25mg/kg/日,每周递增至目标剂量。

  治疗过程

  第1个月:癫痫发作频率降至每日2-3次,持续时间缩短至30秒-1分钟,未再出现癫痫持续状态。

  第3个月:发作频率进一步降至每周2-3次,可独坐10秒,语言发育进步至可发出“爸爸”“妈妈”等双音节。

  第6个月:癫痫发作频率稳定在每月1-2次,生长发育指标接近同龄儿童,可扶站行走。

  不良反应监测

  司替戊醇治疗初期出现食欲减退(体重增长缓慢),通过调整饮食结构及补充营养剂改善。

  定期监测肝功能及血常规,未发现显著异常。

  司替戊醇联合氯巴占及丙戊酸治疗显著减少Dravet综合征患儿癫痫发作频率,改善生长发育。该方案安全性良好,需密切监测药物不良反应。

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