一例EZH2突变滤泡性淋巴瘤患者他泽司他单药长期缓解案例
患者,女,62岁,因“右侧颈部无痛性淋巴结肿大2个月”就诊。2019年确诊为滤泡性淋巴瘤(FL)ⅢA期,FLIPI评分3分(高危)。基因检测显示EZH2基因Y646N突变,既往接受过R-CHOP(2019年)及苯达莫司汀+利妥昔单抗(2021年)治疗,均于12个月内复发。
治疗经过
复发后评估
2023年1月PET-CT示右侧颈部、纵隔及腹膜后多发高代谢淋巴结(最大直径3.5cm),SUVmax 12.5。
骨髓活检:未见肿瘤细胞浸润。
ECOG评分1分,血常规及肝肾功能正常。
他泽司他单药治疗
2023年2月启动他泽司他800mg每日两次口服。
初期不良反应:1级疲劳、2级血小板减少(最低65×10⁹/L),通过剂量调整(减量至600mg每日两次)及输注血小板缓解。
3个月随访:PET-CT示淋巴结最大直径缩小至1.8cm,SUVmax降至4.2,部分缓解(PR)。
长期疗效
治疗24个月(2025年2月):PET-CT示完全代谢缓解(CMR),淋巴结不可见,SUVmax<2.5。
血常规:白细胞计数4.2×10⁹/L,血红蛋白120g/L,血小板计数145×10⁹/L。
生活质量评分(EORTC QLQ-C30)从基线65分提升至88分。
本例EZH2突变型复发/难治性FL患者经他泽司他单药治疗24个月后,达到CMR且维持长期缓解。EZH2抑制剂通过抑制组蛋白H3K27甲基化,恢复抑癌基因表达,对EZH2突变型FL疗效显著。本案例提示,他泽司他单药可作为高龄、多次复发患者的优选方案,但需密切监测血液学毒性。
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