患儿，男，5岁，因“四肢短小、身高增长迟缓”就诊。出生时身长46cm（低于第3百分位），3岁时身高85cm（Z评分-4.2），诊断为软骨发育不全（ACH）。父母身高正常，无家族遗传史。基因检测显示FGFR3基因c.1138G>A（p.Gly380Arg）突变，确诊为ACH。

　　治疗经过

　　治疗前评估

　　身高85cm（Z评分-4.2），上臂/下肢长度比值1.3（正常值<1.0），脊柱侧弯10°，无呼吸暂停或神经压迫症状。

　　骨龄检测：4岁6个月（较实际年龄延迟6个月），生长板未闭合。

　　肾功能、心电图及血压正常。

　　伏索利肽治疗

　　2023年3月启动伏索利肽治疗，剂量15μg/kg/日，皮下注射。

　　初期不良反应：注射部位红斑（持续2小时），血压短暂下降（收缩压降低10mmHg），通过给药前口服葡萄糖水及局部冷敷缓解。

　　6个月随访：身高增长4.2cm（年化生长速度8.4cm/年），Z评分改善至-3.8，四肢比例改善，运动功能评分（GMFM-88）提升15%。

　　长期疗效

　　治疗2年后（2025年3月）：身高98.5cm（较基线增长13.5cm），年化生长速度6.75cm/年，Z评分提升至-3.1。

　　上臂/下肢长度比值降至1.1，脊柱侧弯稳定在12°，无新发并发症。

　　骨龄检测：6岁10个月（较实际年龄延迟2个月），生长板未闭合。

　　本例患儿经伏索利肽治疗2年后，身高增长显著，四肢比例及运动功能改善，且无严重不良反应。伏索利肽通过抑制FGFR3信号通路，促进软骨内骨化，其疗效与骨龄延迟、生长板开放状态密切相关。本案例提示，早期干预（如5岁前）可能进一步优化疗效。

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