患者小红，女，7岁7月龄，因“背部咖啡牛奶斑扩大伴行走困难”就诊。基因检测确诊为1型神经纤维瘤病（NF1），MRI显示C4-T4层面椎间旁间隙弥漫性异常信号，考虑丛状神经纤维瘤（PN）伴颈髓受压。

　　治疗经过

　　初始治疗：

　　因肿瘤体积大且分布广泛，无法完全切除，2024年1月开始口服司美替尼20mg bid。

　　治疗期间每月监测血常规、肝肾功能及肌酸激酶（CK），每3个月复查MRI。

　　疗效评估：

　　治疗4个月后，手臂及颈背部皮下结节肿块明显消退，行走步态改善，MRI显示椎管内占位从47×18mm缩小至27.3×18.2mm。

　　疼痛评分（NRS）从基线6分降至2分，生活质量评分（EORTC QLQ-C30）提高15分。

　　长期随访：

　　截至2025年6月，持续治疗18个月，肿瘤体积进一步缩小至18.2×15.5mm，无新发神经系统症状。

　　期间出现1级甲沟炎，经外用抗生素软膏治疗2周后缓解，未影响司美替尼用药。

　　安全性监测

　　不良反应：

　　主要不良反应为1级痤疮样皮疹（发生率30%）和1级无症状性CK升高（发生率25%），均未需停药。

　　未观察到视力损害、心脏毒性或骨髓抑制。

　　剂量调整：

　　因体重增加至25kg，第12个月起司美替尼剂量调整为25mg bid，未增加不良反应。

　　影像学与功能改善

　　MRI变化：

　　治疗前最大肿瘤体积47×18mm，治疗18个月后缩小至18.2×15.5mm，体积减少61.7%。

　　神经功能：

　　治疗前行走蹒跚、小便失禁，治疗后步态稳定，尿失禁症状消失。

　　司美替尼在NF1相关PN治疗中显示出长期疗效，本例患儿治疗18个月肿瘤体积减少61.7%，疼痛及神经功能显著改善。不良反应以轻中度为主，通过剂量调整可良好耐受。长期随访显示，司美替尼可延缓疾病进展，提高患者生活质量。

　　司美替尼是NF1相关PN的有效治疗药物，尤其适用于无法手术的患儿。长期治疗需密切监测不良反应，并根据体重调整剂量，以实现最佳疗效与安全性平衡。

　　司美替尼仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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