患儿为1岁女性，因“左下肢肿块持续增大1月”于2022年8月就诊。患儿出生时即发现左下肢肿块，1月内迅速增大至直径8cm，伴局部皮肤温度升高。影像学检查提示恶性软组织肿瘤，病理活检确诊为婴儿型纤维肉瘤。

　　基因检测与治疗选择

　　患儿行二代测序（NGS）检测，结果显示ETV6-NTRK3基因融合。由于肿瘤体积巨大且侵犯周围组织，无法直接手术切除。经多学科会诊，决定先行恩曲替尼靶向治疗。

　　恩曲替尼治疗经过

　　2022年9月，患儿开始口服恩曲替尼（剂量根据体表面积调整为100mg/m²/日）。用药后5天，家属自述肿块质地变软，体积缩小约20%。治疗2周时，影像学复查显示肿瘤直径缩小至5cm，边界清晰。治疗6个半月后，肿瘤体积缩小至1.5cm，达到手术标准。术前MRI显示肿瘤无活性，外观上已无明显肿块。

　　手术与随访

　　2023年4月，患儿行肿瘤切除术，术中病理证实无存活肿瘤细胞，保肢成功。术后继续恩曲替尼治疗3个月以巩固疗效。末次随访（2023年8月）显示，患儿左下肢功能正常，无复发迹象，发育指标与同龄儿童无差异。

　　本例患儿通过恩曲替尼新辅助治疗实现肿瘤完全缓解，避免了截肢风险。恩曲替尼对NTRK融合阳性肿瘤的高选择性抑制作用，使其在婴儿纤维肉瘤中展现出显著疗效。中国人群数据显示，恩曲替尼治疗NTRK阳性实体瘤的客观缓解率达81%，中位缓解持续时间超过3年。该案例为NTRK融合肿瘤的精准治疗提供了范例，强调了基因检测在肿瘤诊断和治疗中的重要性。

　　恩曲替尼仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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