患儿，男，5月龄，因“点头样发作伴发育倒退1个月”入院。患儿足月顺产，出生时无窒息史，3月龄时出现抬头不稳，4月龄时家长发现其频繁点头样发作，每日发作数十次，伴双上肢上抬，发作后无意识丧失。查体示头围42cm（正常低限），前囟1.5cm×1.5cm，皮肤可见多处色素脱失斑及鲨鱼皮样斑，眼底检查未见异常。脑电图示高度失律，头颅MRI示双侧室管膜下多发结节，符合结节性硬化症（TSC）诊断标准。基因检测发现TSC2基因杂合突变（c.1832A>G，p.Asp611Gly），确诊为TSC相关婴儿痉挛症（IS）。

　　治疗经过

　　初始治疗

　　患儿入院后立即启动氨己烯酸（Vigabatrin）治疗，初始剂量50mg/kg/d，分两次口服。治疗3天后，发作频率降至每日5-10次；1周后发作完全消失，脑电图高度失律改善为背景节律慢化伴局灶性放电。

　　同步行生酮饮食（KD）治疗，脂质与非脂质比例3:1，逐步过渡至全量。治疗2周后，患儿眼神交流增多，可追视红球，双手主动抓握玩具。

　　剂量调整与监测

　　氨己烯酸剂量逐步加至100mg/kg/d，治疗期间每月复查血常规、肝肾功能及血氨，均未见异常。

　　每3个月行视野检查，首次检查示周边视野轻度缺损（右眼颞侧、左眼鼻侧），但患儿无主观症状，继续原剂量治疗。

　　长期随访

　　治疗6个月时，脑电图恢复正常节律，头颅MRI示室管膜下结节较前缩小。患儿可独坐、扶站，语言发育达“ba-ba”水平。

　　治疗12个月时，氨己烯酸减量至75mg/kg/d，KD比例调整为2:1，维持无发作状态至今（18个月）。

　　本例患儿通过氨己烯酸联合KD治疗，实现了癫痫发作的快速控制及神经发育的显著改善。氨己烯酸作为TSC-IS的首选药物，其机制与抑制GABA氨基转移酶、增加脑内GABA浓度相关。联合KD可能通过进一步调节脑代谢途径，增强抗癫痫效果。需注意氨己烯酸的视野缺损风险，建议定期监测并权衡疗效与副作用。

　　氨己烯酸仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　免责声明：以上文章所有内容均根据公开信息查询整理发布，如有雷同或侵权请联系删除。所有关于药物的使用和副作用的信息仅供参考，并不能替代医生的专业建议。在使用前或更改任何药物治疗方案前，请务必与医生进行充分的沟通和讨论。图片来源网络，如有侵权请联系删除。