患者Ann，11岁，2017年因背部和腿部疼痛就诊，CT检查发现腹部巨大肿瘤（9.6 × 7.4厘米），病理诊断为未分化肉瘤，包裹主动脉并侵袭椎体，无法手术。

　　前期治疗与困境

　　患者接受2周期化疗后，肿瘤仍疯狂进展，形成主动脉假性动脉瘤，导致下腔静脉移位和输尿管压迫，医生建议进入临终关怀。Ann的生命进入倒计时，但父母未放弃希望，转至美国顶尖儿童肿瘤医院。

　　手术治疗与基因检测

　　2017年，Ann接受复杂手术，切除13.5 × 10.5 × 6.5厘米肿瘤，并重建腹主动脉，但椎体内仍残存肿瘤。术后，肿瘤组织送检全基因组测序，结果显示存在STRN-NTRK2融合。

　　拉罗替尼治疗经过

　　2017年11月，Ann参加拉罗替尼（Larotrectinib）儿童I期临床试验，剂量为每日100毫克，分两次口服。治疗14天后，疲劳感明显减轻，腹水消退，背部疼痛缓解。PET影像显示所有肿瘤均消失，腹水消退，残留肺转移和腹膜后肿瘤显著减小，评效达到部分缓解（PR）。

　　长期疗效与随访

　　症状持续改善：治疗5个月后，结肠造口关闭，丹佛分流管移除。22个月后，所有症状持续好转，肺转移完全消退，椎体肿瘤侵袭部位PET扫描显示转为阴性组织。

　　生存期延长：截至2024年11月，Ann已接受拉罗替尼治疗超3年，体力恢复正常，顺利重返校园。长期随访显示，64%的NTRK融合患者生存时间超过4年，Ann的案例进一步验证了拉罗替尼的长期疗效。

　　安全性与耐受性

　　治疗期间，Ann未出现严重不良反应，仅轻度疲劳和恶心，通过剂量调整和支持治疗得到控制。患者耐受性良好，生活质量显著提高。

　　本例NTRK融合未分化肉瘤患者，在化疗失败且病情危重的情况下，接受拉罗替尼治疗，实现长期生存且症状完全缓解。拉罗替尼作为全球首款不区分肿瘤来源的广谱靶向药，为NTRK融合患者提供了革命性的治疗选择，尤其在儿童肉瘤中展现出卓越的疗效和安全性。Ann的案例为罕见肿瘤患者带来了新的希望，也强调了基因检测在精准治疗中的重要性。

　　拉罗替尼仿制药已在孟加拉上市，如需购药，可选择出国就医。海得康专注正规海外医疗，帮助中国患者搭建海外医药桥梁！更多药品资讯，请咨询海得康医学顾问，电话：400-001-9769，或加微信：hdk4000019769。

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