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携带NBAS杂合突变的中国患者并发自身免疫性溶血性贫血与血小板减少症:病例报告时间:2024-04-01 神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)相关疾病,作为一种常染色体隐性遗传病,其临床表现多样且广泛。尽管如此,自身免疫介导的溶血性贫血(AIHA)在NBAS疾病谱中仍属罕见。 病例简述:本例报告一名21岁男性患者,携带c.6840G>A与c.335+1G>A两种杂合变异,自幼便展现出生长迟缓、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少、视神经萎缩、水平眼球震颤,以及轻度脾肿大和肝肿大等症状。值得注意的是,患者在儿童时期血红蛋白水平和血小板计数均保持正常。然而,成年后该患者首次出现AIHA,并在AIHA治疗期间继发血小板减少症。目前,其明显的低丙种球蛋白血症和B淋巴细胞减少症的潜在机制仍未阐明。除双等位基因NBAS突变外,患者还被检测出ANKRD26(c.2356C>T)基因的种系突变,提示自身免疫性因素或ANKRD26突变均可能导致血小板减少症的发生。 治疗进展:患者最初接受类固醇治疗,并辅以间歇性静脉注射免疫球蛋白补充剂。经此治疗后,患者反应良好,血红蛋白和血清胆红素水平均恢复正常。但随后,患者除AIHA外,又出现严重的血小板减少症。因此,治疗方案进行了调整,除增加类固醇剂量外,还引入阿伐曲泊帕(avatrombopag)进行每日治疗。患者对新治疗方案再次表现出良好反应,血红蛋白水平和血小板计数均回升至正常范围。目前,患者正在接受减量的阿伐曲泊帕周治疗和低剂量类固醇维持治疗。 病例启示:本病例的表型分析提示,c.335+1G>A NBAS变异可能为主要致病变异,而c.2356C>T ANKRD26变异的致病性则相对较低。此外,即使在NBAS疾病背景下,AIHA仍可能对类固醇治疗表现出良好反应。 据悉,阿伐曲帕泊的仿制药已在孟加拉正式上市。对于需要购买此药的患者来说,现在有了更多的选择。若考虑购买此药,患者可以选择前往国外就医,并在当地合法购买该药品。仿制药为那些寻求更经济、有效治疗方案的患者带来了希望。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台,为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验,能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要,可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。 请注意,所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考,并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前,务必与医生进行充分的沟通和讨论。 |