携带NBAS杂合突变的中国患者并发自身免疫性溶血性贫血与血小板减少症：病例报告

　　神经母细胞瘤扩增序列（NBAS）相关疾病，作为一种常染色体隐性遗传病，其临床表现多样且广泛。尽管如此，自身免疫介导的溶血性贫血（AIHA）在NBAS疾病谱中仍属罕见。

　　病例简述：本例报告一名21岁男性患者，携带c.6840G>A与c.335+1G>A两种杂合变异，自幼便展现出生长迟缓、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少、视神经萎缩、水平眼球震颤，以及轻度脾肿大和肝肿大等症状。值得注意的是，患者在儿童时期血红蛋白水平和血小板计数均保持正常。然而，成年后该患者首次出现AIHA，并在AIHA治疗期间继发血小板减少症。目前，其明显的低丙种球蛋白血症和B淋巴细胞减少症的潜在机制仍未阐明。除双等位基因NBAS突变外，患者还被检测出ANKRD26（c.2356C>T）基因的种系突变，提示自身免疫性因素或ANKRD26突变均可能导致血小板减少症的发生。

　　治疗进展：患者最初接受类固醇治疗，并辅以间歇性静脉注射免疫球蛋白补充剂。经此治疗后，患者反应良好，血红蛋白和血清胆红素水平均恢复正常。但随后，患者除AIHA外，又出现严重的血小板减少症。因此，治疗方案进行了调整，除增加类固醇剂量外，还引入阿伐曲泊帕（avatrombopag）进行每日治疗。患者对新治疗方案再次表现出良好反应，血红蛋白水平和血小板计数均回升至正常范围。目前，患者正在接受减量的阿伐曲泊帕周治疗和低剂量类固醇维持治疗。

　　病例启示：本病例的表型分析提示，c.335+1G>A NBAS变异可能为主要致病变异，而c.2356C>T ANKRD26变异的致病性则相对较低。此外，即使在NBAS疾病背景下，AIHA仍可能对类固醇治疗表现出良好反应。

　　据悉，阿伐曲帕泊的仿制药已在孟加拉正式上市。对于需要购买此药的患者来说，现在有了更多的选择。若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。仿制药为那些寻求更经济、有效治疗方案的患者带来了希望。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。