携带新型基因型 BRCA2 c.968dupT 的心包滑膜肉瘤患者对帕唑帕尼联合 vivolumab 的显着反应：病例报告

　　在本案例报告中，我们介绍了一位15岁不吸烟青少年被诊断为心包滑膜肉瘤（PSS）并经历快速复发的经历。尽管标准治疗如手术、放疗和化疗在治疗PSS中发挥作用，但患者的预后通常不佳，且复发情况下的治疗选择受限。

　　值得注意的是，本病例中的PSS表现出了对靶向联合免疫治疗的独特反应。患者接受了帕唑帕尼（一种多靶点抑制剂）和纳武利尤单抗（一种免疫检查点抑制剂）的治疗，结果显示出部分缓解，并且无进展生存期达到了14个月。这表明，尽管PSS是一种罕见且侵袭性强的癌症，但在某些情况下，个体化的靶向和免疫治疗可能会带来积极的治疗效果。

　　此外，本病例还报告了BRCA2 c.968dupT基因突变，这是首次在PSS中被检测到。BRCA2基因与多种癌症的发生发展有关，特别是与乳腺癌和卵巢癌的高风险相关。然而，在肉瘤领域，包括PSS在内的实体瘤中，BRCA2基因的作用和其作为潜在治疗靶标的意义尚不清楚。

　　本案例报告通过展示NGS（下一代测序）技术在探索实体瘤可操作突变方面的潜力，以及帕唑帕尼联合纳武利尤单抗在携带BRCA2突变的PSS患者中的疗效，为未来的研究提供了重要的临床依据。基于这些初步发现，未来的研究可以进一步探索BRCA2突变在PSS等实体瘤中的作用，并评估基于免疫疗法的联合治疗在这类患者中的疗效和安全性。

　　总之，本案例报告为我们理解PSS的分子机制、寻找新的治疗靶点以及开发个体化治疗策略提供了有价值的线索。随着精准医学和基因组学技术的不断发展，我们期待在未来能够为更多的PSS患者带来希望和改善预后的机会。

　　据悉，帕唑帕尼的仿制药已在孟加拉正式上市。对于需要购买此药的患者来说，现在有了更多的选择。若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。仿制药为那些寻求更经济、有效治疗方案的患者带来了希望。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。