心面皮肤综合征儿童的婴儿癫痫痉挛综合征探究

　　心面皮肤综合征（CFCS）是一种由RAS-MAPK通路信号失调的基因变异所导致的罕见多系统疾病。其中，婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）及其他形式的癫痫是其最严重的并发症之一。为了深入了解患有IESS的CFCS患者的临床表现、治疗结果以及基因型与表型之间的关联，我们对两个大型临床研究队列（n=180）的分子遗传学和临床神经病史资料进行了详细回顾。

　　研究结果显示，在180例CFCS患者中，有18例（10%）出现了IESS。这18例患者中，16例携带BRAF变异，2例携带MAP2K1变异。值得注意的是，在携带BRAF变异的IESS患者中，所有患者（16/16，100%）的变异均影响了蛋白激酶结构域（外显子11-16），尽管只有57%的BRAF变异直接发生在该结构域内。这些患者的临床痉挛发作的中位年龄为5.4个月（范围：1-24个月）。

　　在治疗方面，18名IESS患者中，有13名患者通过抗癫痫药物得到了缓解，其中10名患者接受了ACTH和/或氨己烯酸治疗。然而，令人担忧的是，绝大多数患有IESS的CFCS患者（16/18，89%）随后都发展为了其他类型的癫痫。

　　从神经发育的角度来看，与没有IESS病史的CFCS患者相比，有IESS病史的患者在粗大运动功能和语言交流方面表现出更为明显的受限。这些发现不仅揭示了IESS对CFCS患者神经发育的深远影响，也为CFCS的临床神经护理提供了新的指导方向。

　　总的来说，我们的研究为理解CFCS中IESS的发病机制和临床表现提供了重要信息，这些信息有望为CFCS的临床神经护理指南的制定以及严重癫痫表型的相关临床前模型的开发提供有力的支持。同时，我们也希望这些发现能够激发更多针对CFCS和IESS的基础和临床研究，以推动相关治疗策略的进一步优化。

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