癫痫痉挛对氨己烯酸联合大剂量泼尼松龙治疗反应积极，与神经元分化因子2突变相关

　　癫痫痉挛是早期婴儿癫痫性脑病（EIEE）的一种严重表现形式，其病因复杂多样。为确保及时阻止癫痫发作并优化患者的神经发育结果，早期诊断和迅速治疗显得尤为重要。如今，基因检测在癫痫护理中扮演着举足轻重的角色，它不仅能为治疗和家族规划提供直接指导，还能助力发现新的靶向治疗方法。近期研究发现，神经元分化因子2（NEUROD2）的变异已成为导致神经发育障碍（NDD）和具有特殊特征的EIEE的重要因素。不过，目前关于NEUROD2相关NDD综合征中癫痫痉挛治疗的临床和脑电图反应的资料仍然匮乏。

　　病例简述：患者为一名东南亚裔女性，存在全身发育迟缓，并在出生后的头几个月内开始出现癫痫痉挛症状。通过全外显子组测序，我们发现了一种新的从头杂合致病性NEUROD2变体，即E130Q。治疗前的脑电图主要显示两个后头部区域存在多灶性独立尖峰。在采用氨己烯酸联合大剂量泼尼松龙治疗后，脑电图结果呈现显著改善。但值得注意的是，停药后患者出现了多次复发。

　　基于这一病例，我们认为与新发NEUROD2致病性变异相关的癫痫痉挛对氨己烯酸和大剂量泼尼松龙的联合治疗方案反应良好。这一发现可能意味着，针对NEUROD2相关NDD综合征中的癫痫痉挛，采用联合疗法可能具有积极的治疗效果。

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