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RET融合导致的原发灶不明纵隔癌患者通过RET抑制获得持久缓解

时间:2024-06-06     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  虽然RET重排在甲状腺癌(TC)和非小细胞肺癌(NSCLC)中较为罕见,但选择性RET抑制剂在下一代测序(NGS)的应用中已显示出对这类融合的治疗前景。然而,由于这种重排的罕见性,对于某些肿瘤类型,尤其是原发灶不明的癌症,相关数据仍然有限。

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  以下是一个真实的临床案例:一名65岁女性患者,无既往恶性肿瘤、吸烟或辐射暴露史,被诊断为原发灶不明的前纵隔恶性肿瘤,且已转移至锁骨上淋巴结。经过纵隔核心活检,发现为低分化癌,而甲状腺活检则显示出不确定意义的异型性(Bethesda III)。PD-L1免疫组织化学检查结果为阳性(90%)。液体NGS检测揭示TP53和TERT启动子(c.-124C>T)发生突变,以及存在CCDC6-RET融合。这一遗传特征与间变性TC和NSCLC相似,尽管与胸腺原发性和低分化TC仍存在一定差异。

  患者初始接受塞普替尼(selpercatinib)治疗,但因血小板减少和高血压,仅在治疗3周后便停药。减少剂量后,患者出现转氨酶升高,因此将治疗药物更改为普拉替尼(pralsetinib)。脑部MRI检查发现颞叶存在非增强信号异常,经活检证实为胶质母细胞瘤(GBM),该肿瘤具有TERT启动子c.-124C>T突变和FGFR3-TACC3融合(通过NGS检测)。在辅助放化疗治疗GBM期间,普拉替尼治疗暂停。之后因肺炎(已用类固醇缓解)再次停用普拉替尼4周,随后以减少的剂量重新开始治疗。尽管治疗期间多次中断,但患者的纵隔肿瘤质量持续稳定减少,RET抑制治疗至今已持续15个月。

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