患有PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者对多次手术和多线酪氨酸激酶抑制剂治疗产生耐受：病例报告

　　酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗在多数间质瘤患者中展现出显著疗效。然而，对于携带罕见血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）外显子12突变的胃肠道间质瘤（GIST）患者，TKI的治疗效果并不明确。本病例报告旨在探讨这类患者对多线TKI治疗的反应，以期为未来针对PDGFRA 12外显子突变的罕见胃肠道间质瘤治疗提供经验借鉴。

　　病例细节：

　　患者，42岁女性，诊断为携带PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤。该患者经历了多次手术以及多线TKI治疗。在初次根治性手术后，患者接受了7个月的伊马替尼一线靶向治疗，但随后出现腹腔复发。接着，患者接受了二线靶向药物舒尼替尼治疗，然而，在第二次根治性手术后的6个月内，腹腔出现了广泛转移。鉴于该患者为晚期胃肠道间质瘤，并伴随广泛的腹膜内转移以及罕见的PDGFRA 12外显子突变，我们选择了瑞派替尼（Ripretinib）作为三线靶向治疗药物。截至2021年9月的最后一次随访，患者仍在持续服药，且未报告明显不适或不良事件。

　　本病例揭示，携带PDGFRA外显子12突变的胃肠道间质瘤患者可能对当前常规的TKI治疗反应不佳。在这种情况下，应优先考虑使用瑞派替尼进行治疗，而非其他常规TKI药物如瑞格非尼或舒尼替尼。但值得注意的是，本病例的一个局限是患者的第二次复发病变未经过基因检测来确认是否出现了二次突变。此外，若患者的肿瘤展现出高风险的生物学行为特征，例如高核分裂数、血管瘤栓、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）阴性或存在区域淋巴结转移等，应考虑缩短术后随访间隔，可能需每2个月甚至每个月进行一次随访以确保及时发现并处理任何潜在的复发或转移。

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　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。