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伏索利肽Vosoritide治疗软骨发育不全的疗效探究时间：2024-09-02 软骨发育不全，作为侏儒症最为常见的形式，其病因在于染色体4p16.3上的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因发生突变。具体而言，这一突变发生在核苷酸1138位置，导致了G到A的转变（134934.0001）。此病症具有完全渗透性，意味着每一个携带这种基因突变的人，都会展现出软骨发育不全的典型表型特征。这是一种功能获得性突变，它增强了对软骨形成的抑制作用。
C型利钠肽（CNP）原本能够通过利钠肽受体B（NPR-B）对生长板产生作用，促使5'-三磷酸鸟苷转化为环单磷酸鸟苷。然而，遗憾的是，CNP并不能用于治疗软骨发育不全，因为它在体内会被中性肽链内切酶迅速降解。而Vosoritide则是一种经过改良的重组人CNP，其半衰期相较于天然的CNP延长了10倍。 临床试验的结果令人振奋，数据显示伏索利肽Vosoritide能够显著且有效地提高骨骺融合前软骨发育不全儿童的年生长速度。这一发现为软骨发育不全的治疗带来了新的希望。
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