儿童软骨发育不全患者的症状、并发症、监测情况等的研究

　　软骨发育不全（ACH）是一种罕见的常染色体显性骨骼发育不良疾病，其主要特征包括身材矮小、特征性的面部形态以及三叉戟手。在伏索利肽（vosoritide）获批之前，ACH患者通常在3岁时开始接受生长激素（GH）治疗。然而，关于幼儿期软骨发育不全及其治疗的研究仍然相对缺乏。

　　本项基于病历的回顾性纵向队列研究（在伏索利肽获批之前进行）总结了软骨发育不全且年龄小于5岁的患者的症状、并发症、监测情况、手术/干预措施以及接受/未接受GH治疗的身高变化。

　　在37名患者中，有89.2%的患者出现了并发症，75.7%的患者需要接受手术或干预治疗。所有患者均接受了磁共振成像监测，其中73.0%的患者被诊断为枕骨大孔狭窄，54.1%的患者的枕骨大孔软骨发育不全评分为3级或4级。

　　在28名接受GH治疗的患者中，有22名患者在3岁时开始接受GH治疗，他们在接受治疗后12个月的身高普遍高于未接受GH治疗的9名患者。接受GH治疗的患者的平均年生长速度在2至3岁与3至4岁之间显著增加（从4.37厘米/年增加至7.23厘米/年，p = 0.0014），而未接受GH治疗的患者则没有显著增加（从4.94厘米/年变化至4.20厘米/年）。在4岁时，接受/未接受GH治疗的患者的平均身高分别为83.6厘米和79.8厘米。

　　这些研究结果提高了我们对软骨发育不全年轻患者的认识，并证实了软骨发育不全的早期诊断和并发症监测对于采取适当的干预措施具有重要意义。

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