患者基本信息

　　患儿为7岁女性，因“背部咖啡牛奶斑扩大伴行走困难”就诊。基因检测示NF1基因c.1714G>T致病性变异，诊断为1型神经纤维瘤病（NF1）伴丛状神经纤维瘤（PN）。MRI示C4-T4层面椎间旁间隙及颈肩背部多发PN，最大瘤体直径47 mm，压迫颈髓。

　　治疗经过

　　术前评估：

　　因瘤体分布广泛且包裹神经，外科评估无法完全切除，遂启动司美替尼靶向治疗。

　　司美替尼治疗方案：

　　剂量：20 mg/m²，口服，每日2次；

　　疗程：持续治疗，每4个月评估疗效。

　　疗效评估：

　　治疗4个月后：MRI示PN最大瘤体直径缩小至27.3 mm，体积缩小54.7%，患儿疼痛评分由基线7分降至2分（NRS量表），行走功能改善；

　　治疗12个月后：瘤体持续缩小至18.2 mm，体积缩小61.3%，未出现新发神经功能障碍。

　　不良反应管理

　　治疗期间患儿出现1级皮疹及腹泻，经局部外用激素及口服蒙脱石散后缓解。定期监测血常规、肝肾功能及心电图，未发现严重不良反应。

　　本例NF1患儿使用司美替尼后肿瘤体积显著缩小，与SPRINT研究结果一致（68%患者达部分缓解，中位肿瘤体积缩小27%）。司美替尼作为MEK1/2抑制剂，通过阻断RAS-RAF-MEK-ERK信号通路抑制肿瘤细胞增殖，其长期疗效（3年无进展生存率84%）及安全性（12个治疗周期内依从性>95%）使其成为不可手术PN患儿的首选治疗。

　　本例提示，司美替尼可显著改善NF1患儿的肿瘤负荷及生活质量，为后续外科干预创造条件。

　　司美替尼仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。